...中多量的小球形红细胞、红细胞渗透脆性，尤其是孵育渗透脆性增高及阳性家族史，可作出明确诊断。少数HS需要详细的家族调查或切脾后有效才能确定诊断。极少数HS的诊断依靠对红细胞膜蛋白的分析或测定。青少年原因不明的脾肿大和 胆石症 ，在感染尤为微小病毒B19感染、 传染性单核细胞增多症 及妊娠过程中出现不明原因的 溶血性贫血 时，应怀疑有HS存在，需要做进一步检查。
...者的后代中，约50%将患HS。常染色体隐性遗传的HS患者往往是合并新的突变才发病，临床表现一般较明显。 (二)发病机制 HS的基本病理变化是红细胞膜蛋白基因的异常，其主要的分子病变涉及膜收缩蛋白(spectrin)、锚蛋白(ankyrin)、4.2蛋白(protein 4.2)和区带3蛋白(band 3)。 1.HS的分子病变 (1)锚蛋白缺乏：30%～60...
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
(一)发病原因 各种原因引起的 红细胞增多 。 (二)发病机制 任何一种红细胞增多症，当红细胞数多于8×1012/L、血红蛋白超过125%时，均可因同样的发病机制，伴发同样的 眼底改变 。眼底重要的改变如下： 1.由于血容量增加，眼底所有血管不仅会扩张而且还会加长。视网膜血管因局限于视网膜范围，增长的血管变得迂曲，其中以静脉更为显著。高度扩张迂曲的静脉，血柱...
(一)发病原因 常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗，虽然Na-K ATP酶活性增加2～6倍，钠的存留仍不能代偿钾的丢失。细胞阳离子含量及水分减少，细胞 脱水 。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明，脂质和膜蛋白正常，与阴离子通道结合的甘油醛-3-磷酸脱氢酶活性增加，但意义不清。随着细胞的老化，细胞内离子和水分丢失...
...血液稀释疗法，或给氧和试用活血化瘀中药。有 先天性心脏病 者可做手术; 药物中毒 者终止用药;生活在高原所致者可脱离高原地区。 (二)预后 红细胞增多 症引起的视网膜 发绀 ，对视力无太多影响。当并有出血时，则因出血的数量、位置而发生不同程度障碍。倘若患者主诉视力模糊或 偏盲 ，但 眼底改变 不能解释其原因者，应考虑视路损害，如颅内并发病、 脑出血 、 脑血...
西医治疗 血红蛋白<70g/L时，应适当输注红细胞，以改善 贫血 。脾切除是治疗本症的根本办法，凡确诊者都应进行脾切除术治疗。极轻症患者，可将手术时间推迟，并追踪观察病情变化，以决定是否需行手术。年幼儿因免疫功能尚未完善，术后患暴发性感染，特别是 肺炎 双球菌、大肠埃希杆菌的感染机会较多，因此小儿手术年龄以5岁以上为宜。对重症患儿，如频繁发作溶血或再障危象，...
...水肿 者，原发性占3.2%，继发性者占11.6%。产生视盘水肿的原因可能是血黏度增高，血流缓慢，致视盘小血管堵塞所致。视盘改变的发生和程度与红细胞数量的增高成正比。 (2)视网膜血管改变：视网膜动脉一般无明显改变，有11%的病例可有动脉痉挛。视网膜静脉的改变为本症最突出和最常见的体征，约占本病的78.5%，且随红细胞数的增高而增多。如红细胞数为600万～65...
常见的并发症有 高血压 、出血、 血栓形成 (脑血管、上下肢血管、冠状动脉、肠系膜动脉、肝静脉、脾的血管等)、胃 十二指肠溃疡 、 肾结石 、 胆结石 、 痛风性关节炎 、 骨髓纤维化 、 白血病 等。单纯静脉放血者并发栓塞及骨髓纤维化者多，用32P或化学治疗者并发 急性白血病 者多，其中以急性粒细胞及急性粒- 单核细胞白血病 最多，也有少数淋巴细胞白血病。...
...蛋白基因（ANKl）突变属新生突变（de novo mutation）。在两个家庭中发现有双亲镶嵌体锚蛋白突变，因此，在相同HS家族中有临床症状不同的病例发生。包括锚蛋白基因部位的缺失或移位的染色体组型异常的 非典 型HS病例也有报道。1例患者，8号染色体上全部锚蛋白基因缺失导致一个大的缝隙缺失。锚蛋白缺失可能是典型症状的球形红细胞增多、 智力低下 、典型面...
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