遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。
...婴儿期 )时所出现的一组综合征。一般当pmN<1×109 /L时机体 易感性 增高;PMN<0.5×109 /L易患严重 感染性疾病 ，称 粒细胞缺乏症 ;PMN<0.1×109 /L则可导致致死性感染。按其原因，可分为原发性和获得性两类，前者多与先天 遗传因素 有关;后者多为药物、理化因素及感染所诱发，小儿所见病例多属此类。 粒细胞减少的治疗和预防方法 中...
...婴儿期 )时所出现的一组综合征。一般当pmN<1×109 /L时机体 易感性 增高;PMN<0.5×109 /L易患严重 感染性疾病 ，称 粒细胞缺乏症 ;PMN<0.1×109 /L则可导致致死性感染。按其原因，可分为原发性和获得性两类，前者多与先天 遗传因素 有关;后者多为药物、理化因素及感染所诱发，小儿所见病例多属此类。 粒细胞减少的治疗和预防方法 中...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 （glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency）为红细胞 葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显着缺乏所致的一组异质性疾病。
遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。
髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的 免疫缺陷 病，该病罕见。
遗传性ATⅢ缺乏症无症状者无需预防性抗凝治疗，因回顾性分析资料均表明本病血栓并发率及死亡率均不高，但是因各家系的血栓发生率有所不同，目前对15～40岁ATⅢ缺乏者，处血栓高危期，如妊娠、手术，则主张给以抗凝预防血栓并发症。手术期应用ATⅢ浓缩剂或低剂量肝素皮下给药，都有不少成功的报道。
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为 新生儿肝炎 ，婴幼儿和成人的 肝硬化 、肝癌和 肺气肿 等。
...i贫血 。 己糖激酶缺乏症 的确认有赖于 红细胞 HK活性分析。 己糖激酶缺乏症的诊断 己糖激酶缺乏症的检查化验 1.外周血 血小板 及 白细胞 均减少。 2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。 3. 红细胞 渗透脆性增高，自身 溶血 试验正常或加 葡萄糖 和 ATP 部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。 己糖激酶缺乏症的预防和治疗方法 应注意预防，提倡优生...
主要对H202阳性菌属易感性增高，易发生 葡萄 球菌、大肠埃希杆菌、黏质沙雷菌以及很多 真菌感染 。除有慢性 肉芽肿 症状外，尚合并轻度非球形细胞溶血。 根据临床表现结合实验室检查可诊断。
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