铜缺乏症综合征又称卷发综合征（kinky hair syndrome）即毛发灰质营养不良（trichopolio dystrophy），又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征（Menkes kinky hair syndrome）、Menkes钢毛综合征（Menkes steely hair syndrome）等。...
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。 二糖酶缺乏症的病因 (一)发病原因 正常人 小肠 黏膜 内有多种 二糖酶 ，如乳糖酶能将 乳糖 分解为 半乳糖 及 葡萄糖 ; 麦芽糖酶 能将 麦芽糖 分解为葡萄糖及 异麦芽糖 ;异...
患儿因生长激素（growth hormone，GH）缺乏所导致的矮小，称为 生长激素缺乏症 ，又称为垂体性侏儒症。身材矮小（short stature）是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。
...应尽量少放碱。它主要参与 糖代谢 和刺激胃肠 蠕动 。缺乏时,可出现 肢体麻木 , 水肿 ,记忆力受损,常伴有 消化不良 , 食欲不振 等 症状 ,又叫 脚气病 。 维生素B2 ,又叫 核黄素 ,广泛地存在于动、植物食物中。参与细胞内氧化—还原反应。由于食物来源丰富,很少有缺乏的,但在体内需求量增加时(如青春期、 妊娠 、 腹泻 ),易引起缺乏症,表现为 口...
...应尽量少放碱。它主要参与 糖代谢 和刺激胃肠 蠕动 。缺乏时,可出现 肢体麻木 , 水肿 ,记忆力受损,常伴有 消化不良 , 食欲不振 等 症状 ,又叫 脚气病 。 维生素B2 ,又叫 核黄素 ,广泛地存在于动、植物食物中。参与细胞内氧化—还原反应。由于食物来源丰富,很少有缺乏的,但在体内需求量增加时(如青春期、 妊娠 、 腹泻 ),易引起缺乏症,表现为 口...
...必要时可行实验室检查，目前临床上 血清 (浆)锌的测定是比较常用的指标。 4.试验治疗 如高度怀疑锌 营养不良 性疾病，可适当补锌，如补锌后症状、体征均好转或消失，也可作为诊断的重要依据。 小儿锌缺乏症的诊断 小儿锌缺乏症的检查化验 评价体内锌的营养状况仍较困难。目前在 临床诊断 中，敏感而特异的锌营养状况的评价标准仍然不充分。测定 血清 (浆)锌、 白细胞...
中性粒细胞减少症(neutrophilic granuloaytopenia)是外周血中性粒细胞绝对值计数(白细胞总数×中性粒细胞百分比)，<10岁的儿童低于1.5×109/L，10～14岁儿童低于1.8×109/L，成人低于2.0×109/L。当粒细胞严重减少，低于0.5×109/L时，称 粒细胞缺乏症 (agranulocytosis)。
临床表现 大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是 溶血性贫血 ，通常 贫血 是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说，溶血与应激状态有关，主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用 蚕豆 等。 1.药物性溶血 在G-6-PD缺乏症患者中能导致溶血性贫血的药物见表1。 某些药物，如氯霉素，在严重的Med...
中性粒细胞增高常见于 细菌感染 。
自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与 肺气肿 有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿 肝硬化 、肝癌的发病均有密切关系。
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