...管 周围见无定形物质沉着，电 镜检 查示此为 淀粉 样物质。 胶原纤维 断裂，排列紊乱或呈块状，但电镜下未发现胶原纤维结构上有异常。 脯肽酶缺乏症的并发症 可有 视觉障碍 ， 鼻中隔 缺损， 智力发育迟缓 。 脯肽酶缺乏症的预防和治疗方法 预防： 对 遗传病 患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择 结扎手术 或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应...
因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病， 乳酸性酸中毒 及 肾性糖尿 、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。
...足够的维生素D,并不容易,阳光可使皮肤中的 类固醇 转变为维生素D,因此儿童要多作户外活动,以减少食物中维生素D的需要量,有利于预防维生素D缺乏症。 鱼肝油 中含有大量的维生素A和D,对治疗相应缺乏症有一定作用,但食用过多,将引起维生素A或D 中毒 。 维生素缺乏的并发症 缺乏不同的 维生素 可发生不同的 并发症 ： 维生素C : 骨质疏松 维生素C缺乏 ，...
...足够的维生素D,并不容易,阳光可使皮肤中的 类固醇 转变为维生素D,因此儿童要多作户外活动,以减少食物中维生素D的需要量,有利于预防维生素D缺乏症。 鱼肝油 中含有大量的维生素A和D,对治疗相应缺乏症有一定作用,但食用过多,将引起维生素A或D 中毒 。 维生素缺乏的并发症 缺乏不同的 维生素 可发生不同的 并发症 ： 维生素C : 骨质疏松 维生素C缺乏 ，...
...呈碱性，比重低， 尿蛋白 、 尿糖 阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。 2.血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。 1.常规X线检查 可发现 骨质疏松 、骨骼畸形， 尿路结石 。 2.其他检查 胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。
...乏症相鉴别。缺锌者身材矮小、 贫血 、 肝脾肿大 ， 第二性征 发育不良等各种表现。 3. 糖尿病 锌缺乏 时 胰岛素 的活性降低， 胰腺 细胞 溶酶体 的 外膜 破裂造成细胞 自溶 ，可引起糖尿病。注意与1型和 2型糖尿病 相鉴别。 4.眼病 与其他病因引起的 夜盲症 、 视神经疾病 和 视神经萎缩 等眼病鉴别。 小儿锌缺乏症的并发症 1. 侏儒 身材矮小...
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。 二糖酶缺乏症的病因 (一)发病原因 正常人 小肠 黏膜 内有多种 二糖酶 ，如乳糖酶能将 乳糖 分解为 半乳糖 及 葡萄糖 ; 麦芽糖酶 能将 麦芽糖 分解为葡萄糖及 异麦芽糖 ;异...
烟酸缺乏可进展到精神错乱、定向障碍、 癫痫 发作、 紧张 性 精神分裂症 、 幻觉 、 意识模糊 、 谵妄 ，甚至导致死亡。周围神经炎的症状如 四肢麻木 、烧灼感、 腓肠肌压痛 及反射异常等均可出现。有时有亚急性脊髓后侧柱联合变性症状，可能与其他 维生素B族缺乏 有关。
白细胞 葡萄 糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中 葡萄 糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低，自幼反复出现各种 细菌感染 。
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