维生素B缺乏 （1） 维生素B2 缺乏 口角炎 ：双侧口角湿白 糜烂 或 溃疡 ，并见有横形裂沟，可向粘膜和 皮肤 延伸1cm左右，其上覆盖黄 痂 ，影响张口、说话、进食。 唇炎 ：唇微肿，唇红干燥， 脱屑 、 皲裂 ，或剥脱糜烂、疼痛、有灼热感。 舌炎 ：早期舌有干燥感、灼热感或刺痛，然后 舌体 肿大，呈鲜红色（品红）， 菌状乳头 肿胀 、 充血 。接着先...
维生素B缺乏 （1） 维生素B2 缺乏 口角炎 ：双侧口角湿白 糜烂 或 溃疡 ，并见有横形裂沟，可向粘膜和 皮肤 延伸1cm左右，其上覆盖黄 痂 ，影响张口、说话、进食。 唇炎 ：唇微肿，唇红干燥， 脱屑 、 皲裂 ，或剥脱糜烂、疼痛、有灼热感。 舌炎 ：早期舌有干燥感、灼热感或刺痛，然后 舌体 肿大，呈鲜红色（品红）， 菌状乳头 肿胀 、 充血 。接着先...
...尿里的 红细胞生成素 水平低，但可随铜的补充而增加。 白细胞减少 与 中性粒细胞减少 的发病机制仍不清楚。 骨髓检查 可见到 粒细胞 的 干细胞 ，但 中性粒细胞 的生成受损。 铜缺乏的骨骼改变部分与胶原合成缺陷有关。此与 坏血病 较类似，因两者均导致异常胶原。铜缺乏时交联键很少，而 抗坏血酸缺乏 时 肽基 赖氨酸 及蛋白质的羟化作用不全。 小儿铜缺乏症综合...
嘧啶 5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency，P5′ND) 红细胞 嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种 常染色体隐性遗传 并与 RNA 分解代谢 有关的酶缺乏症，是 核苷酸 代谢异常 最常见的酶缺陷 疾病 。 嘧啶5′-核苷酸缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 P5′N是一种锌...
中文名： 丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶缺乏症-概述 丙酮 酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种 红细胞 酶病。现已证实PK缺乏症是由PK 基因 异常所致，主要是PK基因 点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致 溶血 的因...
患儿因 生长激素 (growth hormone， GH )缺乏所导致的矮小，称为 生长激素缺乏症 ，又称为 垂体性侏儒 症。身材矮小(short stature)是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个 标准差 以上，或者低于正常儿童 生长曲线 第3百分位。在众多因素中， 内分泌 的生长激素(GH)对身高的影响起着十分重要的作用...
...期 )时所出现的一组 综合征 。一般当pmN<1×109 /L时机体 易感性 增高;PMN<0.5×109 /L易患严重 感染性疾病 ，称 粒细胞缺乏症 ;PMN<0.1×109 /L则可导致致死性感染。按其原因，可分为 原发性 和获得性两类，前者多与先天 遗传因素 有关;后者多为药物、理化因素及感染所诱发，小儿所见病例多属此类。 中性粒细胞绝对值偏高(8....
叶酸缺乏症是指由于叶酸摄入不足或吸收不良引起的以巨幼红细胞性 贫血 为特征的临床综合征。
...-抗胰蛋白酶水平下降是其特征性改变.肝活检HE 染色 发现嗜酸性小体可以确诊,这些小体PAS亦阳性. 胆汁淤积的 新生儿 可能出现无明显炎性细胞 浸润 的肝细胞损伤,伴 胆管 增生 的门周 纤维化 或胆管发育不良.肝硬化是后期的表现.α1 -抗胰蛋白酶缺乏症的 产前诊断 依赖于 羊膜穿刺术 或 绒毛 活检,在细胞内可检出Z等位基因,但并不能预测肺气肿和肝硬化...
...-抗胰蛋白酶水平下降是其特征性改变.肝活检HE 染色 发现嗜酸性小体可以确诊,这些小体PAS亦阳性. 胆汁淤积的 新生儿 可能出现无明显炎性细胞 浸润 的肝细胞损伤,伴 胆管 增生 的门周 纤维化 或胆管发育不良.肝硬化是后期的表现.α1 -抗胰蛋白酶缺乏症的 产前诊断 依赖于 羊膜穿刺术 或 绒毛 活检,在细胞内可检出Z等位基因,但并不能预测肺气肿和肝硬化...
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