细胞色素C氧化酶缺乏症是 范科尼综合征 的一种， 范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起 葡萄 糖尿 ,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿.
1.终生性 溶血性贫血 贫血 常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。 2. 脾大 及间断性 黄疸 。 3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。 根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。
...糙、干燥、黑暗适应能力下降(夜盲症),生长发育迟缓等症状。 维生素D 的主要作用是促进钙、磷吸收,促进钙、磷沉着,使牙齿和 骨骼 正常发育。缺乏时,小儿可出现 佝偻病 。动物肝中维生素D含量丰富。在儿童期仅靠食物获得足够的维生素D,并不容易,阳光可使皮肤中的 类固醇 转变为维生素D,因此儿童要多作户外活动,以减少食物中维生素D的需要量,有利于预防维生素D缺乏...
...糙、干燥、黑暗适应能力下降(夜盲症),生长发育迟缓等症状。 维生素D 的主要作用是促进钙、磷吸收,促进钙、磷沉着,使牙齿和 骨骼 正常发育。缺乏时,小儿可出现 佝偻病 。动物肝中维生素D含量丰富。在儿童期仅靠食物获得足够的维生素D,并不容易,阳光可使皮肤中的 类固醇 转变为维生素D,因此儿童要多作户外活动,以减少食物中维生素D的需要量,有利于预防维生素D缺乏...
粒细胞缺乏症 又称 白细胞减少和粒细胞缺乏症 。粒细胞缺乏症时，因血中 粒细胞 极度减低甚至完全缺如，极易合并严重 感染 ，病情危重， 死亡率 高，需积极抢救。在 抗生素 问世前，死亡率高达90-95％，自应用抗生素后，已下降至20％，但仍需早期诊断、早期治疗。粒细胞缺乏症可继发于药物反应、 化学 药物中毒 、 电离辐射 、感染或 免疫性 疾病，亦可原因不明...
粒细胞缺乏症 又称 白细胞减少和粒细胞缺乏症 。粒细胞缺乏症时，因血中 粒细胞 极度减低甚至完全缺如，极易合并严重 感染 ，病情危重， 死亡率 高，需积极抢救。在 抗生素 问世前，死亡率高达90-95％，自应用抗生素后，已下降至20％，但仍需早期诊断、早期治疗。粒细胞缺乏症可继发于药物反应、 化学 药物中毒 、 电离辐射 、感染或 免疫性 疾病，亦可原因不明...
...基酰 基 脯氨酸 (二肽)酶和 脯氨酰 氨基酸 (二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当 氨酰基 脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原合成不足，产生多种 临床表现 。 脯肽酶缺乏症的症状 85%的病人有 皮肤 损害，多在12岁以前出现。主要表现为 斑丘疹 、慢性...
葡萄 糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。
自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与 肺气肿 有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿 肝硬化 、肝癌的发病均有密切关系。
临床表现 大部分G-6-PD缺乏症患者可以无任何临床症状。其主要临床表现是 溶血性贫血 ，通常 贫血 是发作性的。但某些特殊变异性可以导致先天性非球形红细胞溶血性贫血。一般来说，溶血与应激状态有关，主要有服用某些药物、感染、新生儿期或服用 蚕豆 等。 1.药物性溶血 在G-6-PD缺乏症患者中能导致溶血性贫血的药物见表1。 某些药物，如氯霉素，在严重的Med...
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