下丘脑错构瘤有较独特的临床表现，多数发生在儿童早期，有 性早熟 ， 痴笑 样 癫痫 ，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。 1.痴笑样癫痫(gelastic seizures) 属于间脑性癫痫的一种，表现为 发作性傻笑 ，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次，无任何诱因，随病情的发展，可逐步出现其他类型的癫痫。痴笑多在婴幼儿开始，随年...
多发性脂囊瘤（steatocystoma multiplex）较多见。大多呈常染色体显性遗传，电镜下检查证实囊壁由角质形成细胞组成，细胞由桥粒互相连接，囊壁内可见皮脂腺小叶，为多发性，大小不一的囊性 结节 ，直径数毫米至20mm或更大，组织病理：囊壁呈皱褶状，由数层表皮细胞构成，根据临床表现和组织病理可以诊断。一般不需治疗，囊壁未切除者，常见复发。
好发于腰部。损害为稍隆起的斑块，直径为数厘米，表面常有毛囊性小 丘疹 。若并发Becker黑变病，可见明显色素增加和多毛。
肾错构瘤 又称 肾血管平滑肌脂肪瘤 ，为 良性肿瘤 。近年来 发病率 有增高趋势，可能与诊断技术水平提高有关。肾错构瘤可以是独立的 疾病 ，也可能伴有 结节性硬化 ，后者是一种家族遗传性疾病。临床特点为双肾 多发病 灶，合并智力 发育迟缓 ，面部蝴蝶状 皮脂腺 瘤等。女性多见，发病年龄多为20-50岁。但我国肾错构瘤患者绝大多数并不伴有结节性硬化。 肾错构瘤...
囊性肾病(cystic kidney disease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的 囊肿 性肾脏疾病。
下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有 性早熟 ， 痴笑 样 癫痫 ，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。
毛囊瘤(trichofolliculoma)又称毛囊上皮瘤或毛囊痣，是一种源于毛囊组织的良性肿瘤。好发于头面部。皮损部 丘疹 长有毛发和排出 皮脂 样物是本病特征。手术切除是主要治疗方法。
婴儿纤维错构瘤(fibrous hamartoma of infancy)为发生于2岁以下幼儿的一种纤维性增生。为单个真皮或皮下组织内坚实性 结节 。
... 1.婴儿期可有梗阻性黄疸，可在生后3周内发生，持续20～180日，可伴有小 肠闭锁 、 肠扭转 ，粘稠的 胆汁 淤积是导致肝外阻塞的原因。囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸、 新生儿肝炎 ，肝细胞变形成巨大细胞。部分婴儿可完全缓解，部分可死于 肝衰竭 和其人了合并症。如有胎粪性回 肠梗阻 病史则应考虑本病。 2.2%～16%囊性纤维化患者出现肝病相关症状，如门脉高...
为多发性，大小不一的囊性 结节 ，直径数毫米至20mm或更大，颜面呈皮色，淡蓝或带黄色，表面光滑，性质柔软或坚硬，可以推动。好发于胸前、腋窝、上臂、腹部、阴囊等处，严重者可呈全身性，掌跖除外。偶亦见呈单发者，称单发性脂囊瘤。穿刺时可排出油样或乳酪样液体，有些尚见排出小的毛发。通常在青春期发病，提示受雄性激素控制。一般无自觉症状。
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