...综合征 、 染色体不稳定综合征 (chromosome instability syndrome)、侏儒 毛细血管扩张症 、、 染色体 脆弱综合征(chromosomal fragility syndrome)、染色体破裂综合征(chromosomal leakage Bloom-Torre-Mackacek综合征syndrome)。 小儿面部红斑侏儒综合征...
...ulovertebral dysplasia)、耳—脊椎综合征(auriculovertebral syndrome)、眼-耳—脊椎发育不良综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)、颜面—听—脊柱异常(facioauricul- overtebral anomaly)等。 小儿眼-耳-脊椎综合征的病因 (一...
...综合征 (anterior spinal arteria syndrome)又称Beck 综合征 、Davison综合征、 脊髓前动脉 闭塞综合征等。 由于脊髓前动脉供应 脊髓 前2/3区域，易发生 缺血 性病变，所以本病以 中胸 段或下胸段多见，其临床特点为脊髓前动脉分布区域受累，引起肢体 瘫痪 、 痛觉 、 温觉 障碍、 直肠 膀胱 括约肌 障碍。 小儿...
...，女性是主要的病态 基因 携带者 。 本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤 糖脂 沉积症 、 出血 性小结节病等。 小儿...
本病由Gianotti于1955年首先报道，1957年Crosti又作了报道，故此病又称Gianotti-Crosti 综合征 。主要特征为肢端 红斑 性 丘疹 、 浅表淋巴结肿大 、无 黄疸型肝炎 。本病又称小儿无痒性肢端 皮炎 。 小儿丘疹性肢皮炎综合征的病因 (一)发病原因 由 表面抗原 为ayw亚型的 乙型肝炎病毒 引起。 (二)发病机制 只有通过 ...
...儿期才被发现，临床上易误诊为 视神经萎缩 、 黄斑变性 、 先天性眼球震颤 、弱视和 癔症 等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及 畏光 。 小儿锥体功能不良综合征的病因 (一)发病原因 锥体 功能不良 综合征 暂时未找到确切病因。 (二)发病机制 锥体功能不良综合征发病机制尚不明确。 1、 遗传 ： 约半数患者有家族史，多数认为系 常染色体 显性遗传。可能部...
...名为“成人型 呼吸窘迫 征群”。 本征亦发生于儿童，故欧美学者协同讨论达成共识，以急性(acute)代替成人(adult)，称为急性呼吸窘迫综合征，缩写仍是ARDS。 小儿急性呼吸窘迫综合征的病因 (一)发病原因 引起 ARDS 的原发病或基础病很多，其发生常与一种或多种增高危因素有关。 儿科 最常见的因素是婴幼儿 肺炎 、 败血症 、 心肺复苏 后、 感染...
关节 过度活动 综合征 (joint hypermobility syndrome)又名 关节松弛 症(arthrochalasis)，是四肢关节 疼痛 的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是 遗传性疾病 。 小儿关节过度活动综合征的病因 (一)发病原因 可能是 结缔组织 遗传 紊乱的结果。 (二)发病机制 目前有学者将本病征归于Ehlers-Danlo...
...多演变为白血病或 骨髓 造血功能 衰竭 。儿童MDS年 发病率 约4.0/10万，占同期儿童 血液 肿瘤 的9%，与儿童AML发病率相近。 小儿骨髓增生异常综合征的病因 (一)发病原因 病因未明，但多种因素如病人的敏感性、年龄、性别、发病前接触致 白血病 物质和 感染 等均可能导致MDS。 原发性 ：儿童MDS与成人MDS相比， 临床表现 区别不大，但 染色...
... 临床表现 ，表现 皮肤弹性过度 ， 伤口 愈合慢， 关节 过度伸展，血管脆性增强， 外伤 后出现 假性肿瘤 等全身性多种异常性 疾病 。 小儿埃莱尔-当洛综合征的病因 (一)发病原因 本病征根据不同 临床类型 ，其 遗传 方式不同，多数是 常染色体 显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为 常染色体隐性遗传 。一般认为是 中胚层 细胞...
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