孕妇在妊娠早期若患 风疹 ，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟儿，可患先天性 心脏畸形 、 白内障 、 耳聋 、发育障碍等，称为先天性风疹或先天性风疹综合症（congenital rubella syndrome）。
先天自愈性朗格汉斯组织细胞增生症（Congenital Self-Healing langerhans Histiocytosis，CSLH）又名先天性自愈性网状组织细胞增生症（Congenital self-healing reticulohistiocytosis） 本病于1973年由Hashimoto和Pritzker报告，故又名Hashimoto-P...
见于 弓形虫病 或 弓形体病 (toxoplasmosis)，是由弓形体原虫所致的一种人、畜共患的寄生虫性传染病，广泛分布 于世界各地，严重危害人、畜健康。先天性感染远较后天性感染严重，这种感染是全身性的，主要表现为 全身感染中毒症状 和中枢神经系统及眼部等多器官病变。
...MCV）」 筛检 ，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。 其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、 先天性肾上腺增生 症、 脊髓 性 肌肉萎缩 症等。 （3） 蚕豆 症：乃是国人最常见的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性；台湾地区估计2~3％的人有蚕豆症体质，且绝大多数都是南方人的后裔，并不是客家人...
新生儿声门前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因喉腔窄小，严重者常不能维持正常通气量。
先天性食管狭窄常有生后进乳 呛咳 、吸乳缓慢、 溢乳 等表现，并随年龄增长而渐出现 食管梗阻 症状。小儿常伴有 生长缓慢 、发育迟缓。年龄愈小，吸人性 肺炎 发生率愈高。 与先天性食管狭窄不同的是，婴幼儿贲门痉挛发生 呕吐 2～3次/天或每2～3天1次，量多而有腐臭味，其吞钡X线检查可见 食管扩张 、逆蠕动，造成钡剂通过困难，并且食管下端呈典型鸟嘴样狭窄。而...
...3）鼻炎：梅毒性鼻炎在 黏膜损害 中最常见，可见鼻黏膜肥厚、肿胀，有浆液性或脓血性分泌物及 结痂 ，致鼻腔狭窄、堵塞，患儿呼吸及吸吮困难，为先天性梅毒的特征之一。严重者可使鼻骨和鼻软骨受损致鼻根下陷形成马 鞍鼻 。 （4）骨骼损害：以骨、软骨炎及 骨膜炎 最常见， 骨髓炎 及骨膜炎引起肢体 剧烈疼痛 而使肢体呈假性 瘫痪 。 （5）其他：肝 脾肿大 、病理性...
人群中 耳聋 的发生率约为千分之一，而大多数发生于新生儿和婴幼儿时期。 （1）家族中有儿童期便发生耳聋的人； （1）母亲先天性宫内感染（如弓形虫、巨细胞病毒、 风疹 病毒、 单纯性疱疹 等）； （2）婴儿头、颈部（包括脸和耳）有先天畸形； （3）新生儿出生时体重小于1500克； （4）高胆红素血症； （5）产时严重 窒息 ； （6）婴儿患有 化脓性脑膜炎 ；...
【临床表现】 (一) 颅咽管瘤 是比较常见的 颅内肿瘤 ，占颅内肿瘤的5.1%～6.5%。 在先天性肿瘤中约占60%，约占鞍区肿瘤的30%，居儿童鞍区肿瘤的第一位，在成人鞍区肿瘤 中仅次于 垂体瘤 居第二位。多见于男性，男女比例约为2：1。可发生于任何年龄，多见于青年 和儿童，5～20岁者约占55%，80%以上在40岁以下。 (二)上皮样瘤：症状大多发展缓慢...
先天性肺囊肿是一种肺部先天性畸形，在小儿并不少见，也可见于新生儿。其病理分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺 囊肿 ，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括 支气管源性囊肿 （肺囊肿）、肺泡源性囊肿、肺大叶气肿（ 肺大疱 ）、囊性腺瘤样畸形和先天性囊肿性 支气管扩张 等。本病发病无性别差异。 本病的临床表现可甚悬殊。小的囊肿可无任何症状，仅在X线检...
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