...良、稀少，缺少正常毛发所具有的长度、强度和色泽。这类病人一般不会恢复，只有极少数的患者到青春期可以恢复。患者除毛发脱落以外，常还会合并有其它先天性异常，如甲、牙齿、 骨骼 的发育缺陷或 畸形 。如遗传性外胚叶结构不良除无毛外，还还有 无汗症 及牙齿、骨骼的 发育异常 ；Francois 综合征 除秃发外，还有鸟样 头畸形 、 侏儒 及 白内障 ；Rothmu...
... ；预防疼痛； 气管切开术 ；经喉 呼吸锻炼 基本概述 新生儿 声门 前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因 喉腔 窄小，严重者常不能维持正常 通气 量。 诊断方法 直接 喉镜检查 可见喉部各结构皆较小，声门短而窄。 颈部 触诊 甲状软骨 亦较正常者为小。 治疗措施 无症状者不需治疗，...
...特征。此外，还有合并Friedreich共济失调、 眼震 、 脑干 发育缺陷等少见病例的报告。 有汗腺、 毛发 、甲板异常， 锥形牙 齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。 小儿先天性外胚层发育不良综合征的诊断 小儿先天性外胚层发育不良综合征的检查化验 一般 血常规 、 尿常规 、 大便 常规检查无异常， 皮肤 活检 表皮 、 真...
...。 3. 遗传学 说 临床调查发现，约有1/5的患儿有家族史，且多伴有其他部分的畸形。表明其与 遗传因素 亦有一定关系。 4. 产伤 学说 先天性斜颈多发生于 难产 分娩 的病例，尤其是 臀位 产者，约占3/4病例。但反对者认为，在组织 病理学 检查时，从未在纤维化的胸锁乳突肌中发现有任何 含铁血黄素 痕迹可见，因此推测其并非因产伤所致。 先天性斜颈的症状 ...
...立即发生者。有的与体位有关，仰卧时加重，俯卧或侧卧时轻。多数患儿的全身情况尚好，哭声无嘶哑。注意： 上呼吸道感染 时疾病会加重。 治疗：若 症状 不重，先天性喉鸣一般至2～3岁常能自愈，平时注意预防受凉及受惊，以免发生 呼吸道感染 和 喉痉挛 ，加剧 喉阻塞 。可调整婴儿体位，取侧卧位可减轻症状，偶有严重喉阻塞者，需 行气 管切开术。伴 急性喉炎 易引起呼吸...
先天性肺囊肿 的临床表现可甚悬殊，依其 囊肿 的大小、数目，对邻近脏器的影响程度，有无感染及破裂等并发症的存在而表现各异，主要为压迫和感染症状。小的囊肿可没有任何症状，只有在X线检查时才被发现，较大囊肿多于 继发感染 或突然胀大压迫周围组织时才出现不同症状。如压迫支气管可产生喘鸣、 干咳 和不同程度的 呼吸困难 ，甚至 发绀 。压迫食管可致 吞咽困难 ，并发...
[概述] 先天性巨结肠 症确切地讲称为肠管无神经节细胞症，是胃肠道先天性畸形中最常见病之一。发病率高达1/5000，男多于女。本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。 [症状体症] 1.出生后不排胎粪或粪排...
先天性 大疱性表皮松解 症(epidermolysis bullosa hereditaria)是由一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病。 为常染色体遗传的先天性疾病。 【诊断】 ⒈多生后不久发病，常有家族史。 ⒉基本损害为大疱，常发生于摩擦处或受压部。按其遗传方式和临床表现，可分为三型： ⑴ 单纯型：为大小不等的水疱和大疱，有棘层松解症，愈后不留疤痕，亦...
...以上在40岁以下。 上皮样瘤亦称上皮样囊肿、胆 脂瘤 或珍珠 瘤，在颅内肿瘤中占1．2％～2．9％，男性略多于女性。最多见于青壮年。肿瘤虽为先天性，由 于生长缓慢，大多于成年后才出现症状。 生殖细胞瘤：此瘤约占颅内肿瘤的1．5％，男性明显多于女 性，均见于50岁以前，多见于10～20岁间。 临床表现 （一）颅咽管瘤是比较常见的颅内肿瘤，占颅内肿瘤的5．1％～...
西医治疗 药物治疗同 先天性肌强直 。对局 麻药 、抗 心律失常 药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用。美西律是首选药物，100～300mg，3次/d;奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，普鲁卡因胺（普鲁卡因酰胺）250～500mg，1次/d，均有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效，因可引起 粒细胞缺乏症 而不推荐。苯妥英100mg，3次/d，...
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