本病的发病率相当高，但许多患者除不育外无任何症状或不适，因而不会就诊，难以发现。患者表型男性，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高。乳房往往增大，乳房女性化约占40%。在47，XYY及48，XXYY核型，具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显。青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育（偶有例外）。 体格检查发现男性第二性征不明显， 无胡须 ，无喉结，皮肤白...
...拉长或呈片状，均可影响股骨头复位。 3.骨性因素 股骨颈前倾角过大，股骨头不朝向髋臼，可引起半脱位和再脱位。股骨头的梨状变形会使复位困难。另一骨性因素为髋臼发育不良。这是由于髋臼未容纳股骨头，失去正常塑形过程引起的。新生儿髋脱位伴髋臼发育不良的较少。髋臼发育不良随脱位时间的延长而加重。复位后，股骨头对髋臼产生压力，髋臼又进一步发育，1～2岁以内的大都可恢复。
发育性髋脱位（developmental dislocation of hip，DDH）即过去称之为先天性髋 关节脱位 ，是一种比较常见的畸形，如不及时治疗或处理不当，年长后可造成患髋和腰部疼痛，影响劳动。实际上临床所见的患儿，脱位程度不同，有的并没有真正的脱位而只是有潜在脱位的可能性。因此近年来，有的学者主张称本症为发育性髋关节脱位（DDH）或称为先天性髋...
... 、支气管 畸形 的发生率低，部分畸形是 气管软骨 异常，在常规检查中常漏诊，而特殊检查手段又不宜广泛采用，所以其非常少见，难以分类。 气管及支气管发育障碍的病因 (一)发病原因 常见病 因有 胚胎 期由于某种因素导致 气管 、支气管未发育，或 前肠 发育成气管和 食管 时发生障碍，叶以上大 支气管 起源异常均可形成不同类型和程度的 畸形 。 (二)发病机制...
...先天因素和后天因素两方面的影响。先天因素与种族、父母、胎儿期状况等有关；后天因素与社会条件、气候、地理、营养、作息、锻炼、疾病、药物等有关。小儿生长发育，是形与神的同步增长。掌握小儿生长发育规律，对于指导儿童保健，以及某些疾病的诊治，具有重要意义。 生命的开始，起于受精怀孕。关于胎儿成长发育，《淮南子·精神训》说：丫一月而膏，二月而肤，三月而胎，四月而肌，五...
...在小粗隆部加压，可引起股骨头向后脱出。然后外展髋并稍加牵引可使之复位。此为不稳定髋。 （4）望远镜试验：检查者左手扶患髋大粗隆，右手持患肢上下推拉，左手可感大粗隆上下移动。 （5）川德伦堡（Trendelenburg）试验：患儿单腿负重站立，正常时对侧骨盆上升以保持平衡，脱位时因臀中肌松弛力弱致对侧骨盆下沉。发育性髋脱位可并存 斜颈 、跖骨内收等姿势性畸形。
...的功能均在正常范围，故无 甲状腺 、 肾上腺 等功能异常的表现。 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。 病理 检查可见 鼻黏膜 嗅神经 细胞 发育不全，以及 睾丸活检 或是 妇科检查 有助于诊断。 可有性功能正常而嗅觉缺失或失灵者。 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的诊断 小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征的检查化验 血清 生殖 激素 检测： 血浆 睾酮 、...
本病征除手指失认、左右失认、失写及失算四大特征外，伴有特殊的学习能力下降，如书面语学习能力下降，而口语理解表达相对正常等。智力正常、无体格损害、情绪或行为问题，社会文化不利因素等可解释的学习能力下降，而是休息加工过程中出现感知学表象、抽象等认识的偏异。
...pituitary dwarfism） 患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促 肾上腺皮质激素不足 。 2.青春期发育延缓 虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，无血TSH、LH升高。 3.出生低体重儿 以足月出生，但体重明显低于正常儿以及体格发育始终低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有时...
...曲抱在胸前，四肢抖动并做出眨眼动作。 * 听到友善或熟悉的声音会停止哭泣，喜欢听高音调和母亲的声音。 贴心提示： 1. 听力障碍 造成的语言发育慢要注意与 语言发育迟缓 的患儿进行鉴别。语言发育迟缓的小儿虽然不能用语言表达自己的需要，但能理解大人的话。 2.要注意了解小儿出生后正常学习说话的时间： * 1-3月可简单发音。 * 4-8月可发出连续的音节。 *...
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