先天性白血病 指新生儿时期（４周以内）发病者。绝大多数是 急性粒细胞白血病 。其临床表现除一般急性 白血病 的共同特征外， 皮肤 损害最为突出，甚至可为首发症状。多为结节性 皮肤浸润 ，结节较硬，可移动，表面皮肤常呈蓝色或灰色。直径大约为0.2-0.3cm，多见于头部、面部、耳、鼻或驱干部，表面偶可形成 溃疡 。皮肤损害亦可表现为 丘疹 、多形性 红斑 、出...
...入胸腔内的肠曲极易辨认，膈下游离气体的存在，提示腹内脏器穿孔，但由于胸内 积液 和积气，有时难以显示膈肌的破裂和疝入胸内胃肠的存在。 2. 先天性膈疝 按疝入胸内的不同脏器，胸部 叩诊 可呈浊音或鼓音，患侧 呼吸音 减弱或消失，有时胸部可听到 肠鸣音 ，心脏和气管向对侧移位， 腹部 平坦柔软， 婴儿 蛙腹消失。先天性膈疝的 胸部X线检查 可显示患侧胸部充气的...
先天性脑积水 主要由 畸形 引起，常见有： 1、脑导水管畸形：又见①导水管分叉畸形；② 导水管狭窄 或 闭锁 ；③导水管 隔膜 。 2、 小脑扁桃体下疝畸形 ：是由于 扁桃体 、 延髓 及 第四脑室 疝至 椎管 内，第四脑室变狭长，正中孔与侧孔下移，使CSF循环受阻。本畸形可单独存在，但多数与 脊髓脊膜膨出 伴发，或与 颅底凹陷症 伴同。 3、 第四脑室正中...
先天性椎体畸形 系 胚胎 时椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。 病例 病因学 先天性椎体畸形多认为与 常染色体 显性 和隐性遗传有关。Winter报告有家族史者占1%。 病理 改变 根据椎体病变不同，一般可分为椎体分节不全及椎体形成不全。 1.椎体分节不全 根据Winter的观察，将其分为如下四种类型： （1）侧方未分节 椎体分节不全发生在一侧，最终导...
... 脑积水 、兔唇、 腭裂 、 肋骨 畸形、肺发育不全或 萎缩 、 疝气 、 脊柱侧凸 或后凸、 半椎体 、 肛门闭锁 、马蹄足、Fanconi 综合征 合并严重 贫血 等。 预防 本病为 先天性疾病 ，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如，还是由于其它先天性畸形引起的桡骨缺如，以便进行 对因治疗 。及早让患儿恢复健康。
...为 小于胎龄儿 ，有报道先天性感染儿60%出生体重小于第10百分位，90%小于第15百分位。约半数患儿出生体重不足2500g。 常常发生各种先天性缺陷及 先天性畸形 ：① 心血管 缺陷： 主动脉 导管 未闭、 室间隔缺损 和 肺动脉狭窄 ;②耳缺陷： 耳聋 和 外耳畸形 ;③ 眼缺陷 ： 白内障 、 视网膜病 、小眼和青光眼;④ 中枢神经系统 缺陷：精神性运...
...为 小于胎龄儿 ，有报道先天性感染儿60%出生体重小于第10百分位，90%小于第15百分位。约半数患儿出生体重不足2500g。 常常发生各种先天性缺陷及 先天性畸形 ：① 心血管 缺陷： 主动脉 导管 未闭、 室间隔缺损 和 肺动脉狭窄 ;②耳缺陷： 耳聋 和 外耳畸形 ;③ 眼缺陷 ： 白内障 、 视网膜病 、小眼和青光眼;④ 中枢神经系统 缺陷：精神性运...
...为 小于胎龄儿 ，有报道先天性感染儿60%出生体重小于第10百分位，90%小于第15百分位。约半数患儿出生体重不足2500g。 常常发生各种先天性缺陷及 先天性畸形 ：① 心血管 缺陷： 主动脉 导管 未闭、 室间隔缺损 和 肺动脉狭窄 ;②耳缺陷： 耳聋 和 外耳畸形 ;③ 眼缺陷 ： 白内障 、 视网膜病 、小眼和青光眼;④ 中枢神经系统 缺陷：精神性运...
...为 小于胎龄儿 ，有报道先天性感染儿60%出生体重小于第10百分位，90%小于第15百分位。约半数患儿出生体重不足2500g。 常常发生各种先天性缺陷及 先天性畸形 ：① 心血管 缺陷： 主动脉 导管 未闭、 室间隔缺损 和 肺动脉狭窄 ;②耳缺陷： 耳聋 和 外耳畸形 ;③ 眼缺陷 ： 白内障 、 视网膜病 、小眼和青光眼;④ 中枢神经系统 缺陷：精神性运...
在各种先天性食管 畸形 中， 食管闭锁 最常见，约占85％。 先天性食管闭锁 病例中约20％并有先天性心脏血管畸形，另10％并有 肛门闭锁 。 病理 改变 按食管闭锁的部位以及是否并有 食管气管瘘 ，先天性食管闭锁可分为五种类型。 Ⅰ型86.5% Ⅱ型0.8% Ⅲ型7.7% Ⅳ型0.7% Ⅴ型4.2% 。 1. 食管 近段为盲端，远段通入 气管 后壁，形成食...
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