基因诊断操作的对象为基因或其片段。基因是遗传学上的一个概念，是在染色体上占有一定的位置，表现一定功能的基本单位。基因的物质基础是脱氧核糖核酸（DNA）（有些病毒的基因是核糖核酸，RNA）。原核细胞（如细菌和病毒）的基因单位较小，其排布一般是连续的。真核细胞的基因一般较大，其排布是不连续的，它被称为插入序列的部分所分隔。
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 多基因遗传与数量遗传 多基因病概况 多基因病复发风险估计 参看 多基因病
...为某一 基因 的全部或部分序列，或某一非编码序列。这些DNA片段须是特异的，如细菌的 毒力 因子 基因探针 和人类ALU探针，这些DNA探针的获得有赖于 分子克隆 技术的发展和应用。以细菌为例，目前 分子杂交 技术用于细菌的分类和菌种鉴定比用G+C百分比值要准确的多，是细菌 分类学 的一个发展方向，加之分子杂交技术的高度敏感性，分子杂交在临床性病 病原体 诊...
人类 细胞基因治疗的临床实验已经开始。进行基因治疗必须具备下列条件：①选择适当的疾病，并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚；②纠正该病的基因已被克隆，并了解该基因表达与调控的机制与条件；③该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，已对若干人类单基因遗传病和肿瘤开展了临床的基因治疗。 1...
...有些基因之间没有间隔，有时基因有重叠，即前一个基因的最后一段 碱基 与下一个基因的第一段碱基相衔接。因此，mtDNA的任何 突变 都会累及到基因组中一个重要功能区域。 2．mtDNA为高效利用DNA。有5个 阅读框 架，缺少 终止密码子 ，仅以U或 UA 结尾。 3．mtDNA的 突变率 高于核中DNA，并且缺乏修复能力。 4．mtDNA为 母系遗传 。 5...
牙齿部分缺失，通常用活动假牙镶复。活动假牙是利用缺牙部位邻侧的 真牙 ，通过 卡环 （固定环）以及假牙下的 基托 （托板）固定在缺牙部位，可取下又可戴上，因此称活动假牙。活动假牙具有清洁卫生（每次餐后可以取下清洗）以及可镶复多个缺牙等优点，但 咀嚼 效率不如固定假牙高。固定假牙则是利用缺牙部位邻侧的真牙作为 基牙 （ 桥基 ）将之 粘固 在两侧桥基上而不复取...
由于各种原因（ 龋齿 、 牙周病 等）无法医治保留或年老而牙齿全部缺失后，都必须作全口假牙镶复，使 咀嚼 得以恢复。全口假牙在无牙牙床上的固定，主要是通过假牙托与牙床粘膜之间紧密贴合而产生 真空 吸附作用。此外，还与全口假牙托的边缘是否与粘膜紧密贴合而不漏气，以及假牙托与牙床之间贴合时存在的狭窄间隙中 唾液 膜的存在而产生 毛细管 作用有关。如果再加上合理、...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 基因突变的特性 基因突变的种类 调控基因突变对结构基因表达的影响 基因突变的后果 参看 基因变异
... 大约2%的 新生儿 存在严重的 畸形 ，但多数尚能存活，其中很多畸形，如 泌尿生殖系 、 脊椎 和 心脏 的缺陷，在童年或青少年时已可鉴别诊断。 先天畸形的病因既有遗传因素，也有环境因素，还有两者共同的作用，故后者属于多基因遗传。后者是这些畸形最常见的病因，但在所有畸形中至少有40%的确实原因尚不知晓。少数遗传性畸形已证明是由于 生化 异常。如Ⅰ型 成骨不...
...。但一次只能注射一个细胞，工作耗力费时。此法用于 生殖细胞 时，有效率可达10％。直接用于 体细胞 却很困难。在动物实验中，应用这种方法将目的基因注入生殖细胞，使之表达而传代，这样的动物就称为 转基因动物 ，目前成功使用得较多的是 转基因小鼠 （transgenic mice），它可作为繁殖大量后代的 疾病 动物模型。 ③ 脂质体 法：脂质体（liposom...
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