核苷酸 在人体内广泛分布，具有多种 生物学 功能：①核苷酸是构成 核酸 的基本单位，这是其最主要功能。②储存能量。三磷酸核苷酸，尤其是 ATP 是 细胞 的主要能量形式。另外，一些 活化 的中间产物，如UDP 葡萄糖 ，亦含有核苷酸成分。③参与 代谢 和 生理 调节：许多代谢过程受到体内ATP、ADP或AMP水平的调节。cAMP(或cGMP)是多种 细胞膜...
原发性生长激素缺乏症 多见于男孩，患儿出生时身高体重正常，数周后出现生长发育迟缓，2-3岁后逐渐明显，其外观明显小于实际年龄，但身体各部位比例尚匀称，智能发育亦正常。身高低于同年龄正常儿童30%以上。随年龄增长可出现 第二性征 缺乏和性器官发育不良。 继发性 生长激素缺乏症可发生于任何年龄，除有上述 症状 外，尚有原发病的种种症状和 体征 。本病一旦确诊，应...
己糖激酶缺乏症 (hexokinase deficiency, HKD)是 常染色体隐性遗传 疾病 。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无 亲缘关系 家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。 己糖激酶缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 HK为一分子量108kD的单体，是 葡萄糖 无氧 糖酵解...
利用寡核苷酸自动合成仪，可很简单地合成制备寡核苷酸探针（如15～50bp），这类探针具有以下优点：①短的探针比长探针杂交速度快，特异性强。②可以在短时间内大量制备。③在合成中进行标记制成探针。④可合成单链探针，避免了用双链DNA探针在杂交中自我复性，提高杂交效率。⑤寡核苷酸探针可以检测小DNA片段，在严格的杂交条件下，可用于检测在序列中单碱基对的错配。 因此...
中文名： 丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶缺乏症-概述 丙酮 酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种 红细胞 酶病。现已证实PK缺乏症是由PK 基因 异常所致，主要是PK基因 点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致 溶血 的因...
腺苷脱氨酶缺乏症 Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义：一种严重的 免疫缺陷 症， 腺苷 脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞 因 代谢 产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致 婴儿 出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶（ADA） 基因 位于20q13-qter，编码一条含363个 氨基酸残基 的...
腺苷脱氨酶缺乏症 Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义：一种严重的 免疫缺陷 症， 腺苷 脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞 因 代谢 产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致 婴儿 出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶（ADA） 基因 位于20q13-qter，编码一条含363个 氨基酸残基 的...
...状腺球蛋白 、胃壁细胞、 平滑肌 、 胶原 和食物抗原的抗体。抗 牛血清 蛋白 抗体的阳性率也增高，如采用牛 抗血清 检测IgA会掩盖IgA缺乏。因此，宜改用其他抗血清（如兔）进行测定，比较可靠。 治疗措施 多数不需治疗。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和 自身免疫疾病 应进行相应处理。γ球蛋白制剂仅含微量IgA，故不能选择性地替代IgA；另外，IgA由...
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏 (PNP)(purine nucleoside phosphorylase，PNP) 又称为 共济失调 性双瘫伴T 细胞 缺乏(ataxia diplegia with T-cell deficiency)。患孩由于T细胞缺乏，常反复 感染 。 纯合子 的 红细胞 鸟苷三磷酸也减少， 大脑 代谢 对鸟苷三磷酸的需求高，因而导致多种 神经...
...。 维生素B6广泛分布于动物、植物食品中。特别以瘦肉、肝、蔬菜和所有粮食含量最多，应鼓励多吃，婴儿喂养应及早添加副食品。故而严重的维生素B6缺乏比较罕见，几乎所有的食物均含有维生素B6。在19世纪时， 糙皮病 （pellagra）除发现因 烟碱酸 缺乏引起外，在1926年有发现另一种维生素在饲料中缺乏时，也会引起小鼠诱发糙皮病，后来此物质在1934年并定名为...
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