遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性 疾病 ，其临床特点为程度不一的 溶血性贫血 、间歇性 黄疸 、 脾肿大 和脾切除能显著改善 症状 。 遗传性球形红细胞增多症的病因 (一)发病原因 在大多数患者家族中HS呈 常染色体 显性遗传。最近的研究显示，HS患者可有第8号 染色体短臂缺失 。多数H...
【概述】 遗传性共济失调是一组以共济失调、辨别距离障碍为突出症状的神经系统进行性变性疾病。虽然根据其起病早晚可分为三种类型，但都有步态不稳、行走摇摆、眼球震颤、发音不清及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明，多数为遗传性。其病多累及小脑、脊髓及周围神经系统。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。 针灸治疗本病，首见于1964年，为个案报告[1]，七十年代...
... in GeneralMedicine.3rd ed.p1294.McGraw-Hill Book Company Newyork 1987 ［9］Rakel R: Angioedema.Conn’s Current Therapy p 684. WB SaundersCompany,Philadelphia, London.1986 参看 遗传性血管性水肿
与遗传性 四环素牙 相鉴别。用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光，可与遗传性乳光牙本质鉴别。
多发性遗传性骨软骨瘤 疾病 名称：多发性遗传性骨软骨瘤 英文名称：Mutiple Heretary Osteochondroma 药物疗法 ： 软骨瘤 切除术 ； 截骨术 【概述】 多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性②骨缩短或 畸形 ③恶变成周围型 软骨肉瘤 的发生率高。 【 临床表现 】 与单发 骨软骨瘤 之比为1∶10。由于具有多发性的特征，其...
...为主的研究小组，从肾脏病中典型的家系病人群中检测基因小位点，通过对27个家系531个成员调查，并对其中部分病例进行基因检测，发现这些病人身上有不同于正常人的基因排列。进一步研究结果，首次发现了家系遗传性肾炎病人中突变基因，从而为寻找遗传性肾炎病因取得突破。 该项科研成果表明，运用新的基因检测技术，可以从普查中早期发现肾炎病患者，今后还可在产前诊断中，提早知道...
由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种： 1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果 糖尿 症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊 糖尿病 而妄加治疗。 2.遗传性果糖不...
遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
...弥漫性神经传导速度减慢，远端运动 潜伏期 延长。 本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性 脱髓鞘 。家族史对 临床诊断 有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用 基因诊断 。 遗传性压力易感性周围神经病的症状 本病诊断主要依靠特征的 临床表现...
...病人 肿瘤细胞 生长活跃，可见多数的双核 软骨细胞 。②当肿瘤生长停止时，软骨细胞停止 增殖 ，并出现退行性变。③软骨层生长紊乱时，软骨中可有钙质碎屑沉积。④当骨软骨瘤发生恶性变时，常变为 软骨肉瘤 。其组织像可见软骨的显著 钙化 和 骨化 ，软骨细胞具有不典型的 细胞核 。 遗传性多发性骨软骨瘤的症状 本病男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者...
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