此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 核酸杂交技术 核酸扩增技术 核酸限制性片段长度多态性（RFLP）分析 核酸一级结构（核苷酸序列sequence）分析
...前的青少年终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。由于近66%髓质囊肿病患者是因大片段的纯合子nphp1基因缺失引起，因此，分子遗传学检查可准确诊断nph1，并避免肾活检等 创伤 性检查。 德国freiburg大学儿童医院的erikaheninger等最近开发了一种分子遗传诊断nph1的新方法，它可有效检测到纯合子的缺失。但该方法在检测引起nph1的杂合子缺失合...
...免疫缺陷病 膜蛋白病 凝血及抗凝血因子缺乏症 受体蛋白病 基因突变致酶活性异常 酶活性降低引起的遗传性酶病 酶活性增高引起的遗传性酶病 遗传多态现象 多基因病 多基因遗传与数量遗传 多基因病概况 多基因病复发风险估计 群体遗传学 群体中的遗传平衡 基因频率 遗传平衡定律 突变和选择 近亲婚配 遗传漂变 迁移 基因定位 基因定位的方法 基因定位的应用 人类基因...
①滴滴：形容眼波不时注视的样子。睐：斜望。 ②琴心：以琴声达意。 ③绾：盘结。合欢双带：与“同心结”同意。 ④烧灯：指元宵节。浓酒困，人闲昼永无聊赖。厌厌睡起，犹有花梢日在。
...个 碱基置换 、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的 三核苷酸 重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13-2）。如基因缺失可用 基因探针 杂交，PCR 扩增 直接检测； 点突变 可用 等位基因 特异的 ASO 探针 、SSCP等直接检查。一般无需对家系成员进行分析。但条件是必需知道基因异常的性质，并肯定该异...
...者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、SSCP等直接检查。一般无需对家系成员进行分析。但条件是必需知道基因异常的性质，并肯定该异常与疾病之间的关系。然...
...gle-Strand ConformationPolymorphism anal－ysis of PCR products）格外重要。它是指单链DNA分子在变性PAGE中电泳迁移率随其构象的改变而改变的性质。单链DNA分子的构象改变即可由DNA多态性引起，又可由基因突变引起。为此，有的学者试图用PCR-SSGE（Single-Strand Gel Elect...
由于 分子 生物学 理论和技术的快速发展，分子 生物学方法 已成为 神经 、 精神科 学研究方法的重要组成部分，被用于神经、精神性 疾病 的诊断。例如：Goate（1991年）通过PCR方法 扩增 APP 基因 ，进行 核苷酸序列 分析，发现第17 外显子 的第2149 碱基对 位点 发生C→T替换，使 蛋白质 多肽 链的第717位点 氨基酸 发生Val→I...
诊断 根据原发性卵巢绒癌在临床表现方面具有一些特点，如发病年龄轻，尤其是发生在青春期前的女性。 盆腔包块 增长速度快，伴 腹痛 或不规则 阴道流血 ，易产生 腹水 ，伴 发热 ，应首先考虑为生殖细胞肿瘤，特别是血清HCG放射免疫实验测定，滴定度升高幅度大。应考虑绒癌的诊断。为区别单纯型或混合型卵巢绒癌，可同时测定血清AFP，如AFP也有升高者，应考虑混合有卵...
诊断，也称诊病，即在临床上对病人所患 疾病 给以高度的概括，并给以符合病情，切中 病机 的恰当病名和证名。诊断包括证候诊断和 疾病诊断 两部分。 参看 诊断
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