泌尿系统 先天性畸形 (Q60-Q64) Q60 肾发育不全 和其它的肾缺损 包括： 肾萎缩 : .先天性 .婴儿 先天性肾缺失 Q60.0 单侧肾发育不全 ［ 肾缺如 ］ Q60.1 双侧肾发育不全［肾缺如］ Q60.2 未明确的肾缺如 Q60.3 单侧肾发育不良 Q60.4 双侧 肾发育不良 Q60.5 未明确的肾发育不良 Q60.6 波特氏（Potte...
神经系统先天性畸形 (Q00-Q07) Q00 无脑和类似的 畸形 Q00.0 无脑 无头 无颅 无 脑脊髓 偏侧 无脑畸形 半 头畸形 Q00.1 颅 脊柱裂 Q00.2 枕骨 裂脑 露畸形 Q01 脑膨出 脑脊髓膨出 积水 性脑突出 积水性脑膜膨出，颅侧 脑膜 膨出， 大脑 的 脑膜脑膨出 排除： 美-格二氏（Meckel-Gruber ） 综合症 ［ ...
先天性听骨链畸形系 胚胎发育障碍 所造成的锤骨、砧骨和镫骨的形态畸变或缺失，造成传音性聋。先天性外耳道闭锁常伴随听骨畸形。
...内收、内翻、旋后，纵弓较高，足外缘凸出，内缘凹陷，足跟中立位或略外翻， 趾与第2趾间隙加宽。 趾 单 独活 动度较大，提示有返祖现象。 2.第二型 是经保守治疗后的畸形足，部分畸形已被矫正，但残留一些前足在跗中关节处的内翻与内收。 3.第三型 主要表现为前 足外翻 、旋后，跖骨内翻，及伴有固定的跟外翻畸形，多有遗传因素。 依据病史，临床表现及X线片即能确诊。
诊断 由于是体表畸形，易于诊断。除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。 鉴别 主要同 直肠闭锁 相鉴别。直 肠闭锁 是直肠盲端与肛门之间有一定距离，因胎儿时期的原始肛发育不全所致，症状比锁肛严重，努责时肛门周围膨胀程度比锁肛小。主要同直肠闭锁相鉴别。 直肠闭锁是...
...瘘 和直肠 尿道瘘 ，尿内多混有胎便，直肠会阴瘘、前庭瘘和阴道瘘，可于会阴部、舟状窝或处女膜处瘘口流出胎便。 2.辅助检查 借助辅助检查明确畸形的类型和并存的畸形等。 通过临床特点和辅助检查， 先天性肛门直肠畸形 的诊断不困难，重要的是通过必要的检查手段明确 直肠闭锁 的高度，直肠末端与骨直肠肌的关系和有无泌尿系瘘以及脊柱畸形的存在等，关系到治疗方案的制定和...
治疗 1.按患病类型来分 先天性肛门直肠畸形的治疗方法，根据其类型及末端的高度不同而异。 （1）会阴前肛门无狭窄、排便功能无障碍者：一般不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。扩张方法是用特制的金属探子，自肛门插入直肠内，最初1次/d，留置15～20min，逐渐改为隔天1次或每周1～2次。一般持续6个月左右，直到排便正常，且能保持狭...
西医认为：先天性真性 乳头内陷 是由于乳头及乳晕的平滑肌发育不良致乳头缺乏组织撑托，不能突出之故；后天性乳头内陷多为乳头受乳腺内病理组织的牵拉，造成乳头不能突出而形成，常因乳腺炎症，尤其是所特有的临床体征之一。 认为：先天性疾病的病因首先归之于肾；其次与冲任密切相关与母体本虚，肾气不足致婴儿肾精不足而致，病位在肾，属虚症，中医称“瞎乳”、“乳缩症”。 中西医...
... 致低位性 肠梗阻 患儿常发生 脱水 酸中毒，重症并发 休克 、死亡；继发结肠巨大， 营养障碍 ；常并发 外阴炎 和 尿路感染 。 2.伴发畸形 伴发畸形的发生率在40%～50%。泄殖腔的分化发育过程发生于胚胎发育的最早期，在胚胎发育的关键时期，任何一个非特异的因素也可同时影响其他器官的发育，因此 先天性肛门直肠畸形 常同时伴发其他器官的畸形。一般统计高位畸...
本病为一种先天性疾病，故无有效的预防措施。目前手术死亡率已降至5～10%。不伴有其它先天性心 血管畸形 的病例，远期疗效良好。
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