本病的治疗手术是根本措施。在预防上主要是尽量做到早期发现，早期诊断，早期治疗。对伴 羊水过多 的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。若见新生儿唾液过多须经常吸引，应高度警惕本病的可能。此时切忌行所谓“诊断性喂食”，而应行食管插管检查，以避免 肺炎 发生及尽早明确诊断。 在作食管造影时切忌应用钡剂以免...
诊断 根据临床表现、普通胸部平片和上消化道造影检查可明确诊断。 鉴别 1. 食管裂孔疝 （hiatal hernia） 先天性短食管是一种少见的疾病，因其与食管裂孔疝的临床表现非常相似，而两者的处理方法又有原则上的不同，故两者之间的鉴别诊断显得非常重要。在实际工作中，先天性短食管与食管裂孔疝不易鉴别，有时须经手术才能鉴别。 食管裂孔疝病人有发作性 胸闷 、 ...
对伴 羊水过多 的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。
X线检查是诊断本病的主要依据，其影像需与以下疾病鉴别： 1.贲门失弛症 狭窄部位于贲门，有间断性开放，钡剂可呈喷射状进入胃内。先天性食管狭窄为持续性狭窄，无开放喷射征象，但钡剂可持续通过。通常狭窄以上 食管扩张 不如贲门失弛症明显。 2.后天性 反流性食管炎 狭窄段食管不光滑，凹凸不平，黏膜破坏或有龛影，有时可见 食管裂孔疝 。在随访观察中，狭窄程度可加重、...
先天性食管闭锁及 食管气管瘘 （tracheoesophageal fistula）在新生儿期并不罕见，根据国内统计，其发生率为2000～4500个新生儿中有1例，与国外发病率近似（2500～3000个新生儿中有1例）。 占消化道发育畸形的第3位，仅次于 肛门直肠畸形 和 先天性巨结肠 。男孩发病率略高于女孩。过去患本病小儿多在生后数天内死亡，近年来由于小儿...
1. 脑积水 脑部坏死组织的碎屑脱落，进入侧脑室，随 脑脊液 循环，使大脑导水管阻塞，或大脑导水管壁上发生病变，均可产生阻塞性脑积水。 2.先天畸形 可至多脏器畸形，如脑 钙化 及 先天性心脏病 、颜面缺损等。 3.后遗症 如能好转，病变局限，可引起视力、听力损害、脑瘫、发育迟缓、 癫痫 、智力障碍、脉络膜视 网膜炎 等后遗症。
常见的并发症为胆囊炎和继发性 血色病 。
诊断 凡新生儿有 口吐白沫 、生后每次喂奶后均发生 呕吐 或 呛咳 、青紫等现象，再加以母亲有 羊水过多 史或伴发其他先天畸形，都应考虑有先天性食管闭锁的可能。腹部平软表示无瘘管存在。上段有瘘管多出现奶后呛咳、 呼吸困难 等症状。下部有瘘管则出现 腹胀 。进一步明确诊断，简易方法可从鼻孔插入8号导尿管，插入到8～12cm时，常因受阻而折回，正常小儿可顺利无阻...
1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者易并发多种恶性肿瘤 文献报道的先天性 纯红细胞再生障碍 性 贫血 患者480余例，其中12例于确诊后2～43年并发恶性肿瘤，其中 急性髓细胞白血病 (AML)6例， 急性淋巴细胞白血病 (ALL)1例， 霍奇金病 (HD)2例， 骨髓增生异常综合征 (MDS)2例及肝细胞癌1例。 2.长期应用激素治疗者可合并发育障碍及 继...
（一）发病原因 先天短食管是在胚胎发育过程中发生障碍，形成短食管，其机制目前尚不清楚。在胚胎第5～6周继气管分离之后，管状食管已形成，随着胸腔的发育，食管也迅速拉长，胃随之下移，当移居膈下之后即被以后形成的横膈固定于膈下腹腔内。如这一过程发生障碍，胃体未能全部达到膈下，贲门部及部分胃体被固定于胸腔，食管长度短，形成先天性短食管和胸胃畸形。 （二）发病机制 病...
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