孕妇在妊娠早期若患 风疹 ，风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿，所生的新生儿可为未成熟儿，可患先天性 心脏畸形 、 白内障 、 耳聋 、发育障碍等，称为先天性风疹或先天性风疹综合症（congenital rubella syndrome）。
...害，故值得有关临床医师高度重视。 该病分两型:甲状腺发育不全型和 甲状腺肿大 型。前者甲状腺发育不全甚至完全缺如，无例外地伴有甲状腺功能低下和精神发育迟滞。后者伴有 甲状腺肿 大，部分患者无明显甲状腺功能低下，智力也可能不受损害。 地方性克汀病发生在甲状腺肿流行区，由于 缺碘 而致，本节不作详细介绍。 [病因] 1．先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗...
先天性肌强直（congenital myotonia）是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性（AD）遗传和隐性（AR）遗传两型。 先天性肌强直（congenital myotonia）首先由Charles Bell（1832）及Leyden（1874）报道，丹麦医生Thomsen（1876）详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹...
新生儿声门前后径为7mm，后端横径4mm。若前者小于5mm，后者小于3mm，视为先天性小喉。先天性小喉的内部结构正常，但因喉腔窄小，严重者常不能维持正常通气量。
先天性肿瘤可分 颅咽管瘤 、上皮样瘤和生殖细胞瘤，其中颅咽管瘤是最常见的先天性 颅内肿瘤 。依据肿瘤的发生部位及组织学特征，曾有许多不同的名称，如鞍上 囊肿 、上皮瘤、上皮囊肿、 鳞状上皮 瘤、釉质瘤、垂体釉质瘤等。上皮样瘤和皮样瘤( 皮样囊肿 )起源于残余在颅内的胚胎上皮母细胞瘤。上皮样瘤只含外胚层成分，皮样瘤含外胚层及中胚层两个胚层成分， 畸胎瘤 则含三...
高弓足 (telipes cavus)又称爪形足，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见畸形。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系神经系统疾患所致。
先天性愚型筛查 检查目的：唐氏综合症 检查方法：抽血 检查时间：整个唐氏综合症的筛查包括三项，孕妈妈可以在孕9周时先做其中一项，等到了孕14周～21周再查另外两项内容，也可以在孕17周将两项筛查一次完成。 推荐人群 妊娠第14-20周 检验目的和预警价值先天愚型又称唐氏综合症。唐氏儿患者有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾...
婴幼儿因喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、喉腔变小所引起的喉鸣，称为先天性喉鸣，亦称喉软骨软化。常发生于出生后不久，随着年龄稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。
...房室管畸形 、 大动脉错位 、 单心室 、心 房间隔缺损 、 心室间隔缺损 、左心室流出道或主动脉出口狭窄、主动脉缩窄、 法乐四联症 等多种先天性心脏血管疾病合并存在。 单独先天性二尖瓣畸形很少见，在先天性心脏血管疾病的尸检材料中仅占0.6％。在临床病例中占0.21～0.42％。二尖瓣由瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌和左心房壁等结构组成，任何一个或数个组成结构发育...
本病为严重鼻部畸型，属家族遗传性疾病。据Evans（1971）分析先天性后鼻孔闭锁65例，合并其他先天性畸型者28例，占43％，其中有多发性先天性畸型（Charge综合畸形）即先天性 虹膜缺损 （Coloboma）、 先天性心脏病 （Heart anomalies）、先天性后 鼻孔闭锁 （Atresia choanae）、生长停滞（Retarded grow...
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