...形，如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。 （二）第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD），测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿...
...要早得多，其意义当然就大多了。目前它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常，其准确性很高，国内已开始逐步推广诮用。从前几年应用的情况来看，对孕妇无不良影响，对出生的新生儿及其日后的随访观察，也未发现有任何异常。因此它是一种较为安全的、极有前途的产前诊断技术。 胎儿镜检查 这是一项技术性较强的产前诊断项目。一般在怀孕第15-20周时时行检查。用超声波定位后，经...
...天性肾上腺皮质增生 症的女胎男性化。 肾上腺皮质增生 症是一种 遗传疾病 ， 肾上腺皮质 过度 增生 ，产生大量的 雄激素 。 如果Rh阴性孕妇，已经被Rh阳性胎血致敏，不宜采用绒毛取样，因为可能使过敏加重，若必须产前诊断，可用羊膜囊穿刺代替。 绒毛取样可以经阴道，也可以经腹进行。经阴道取样法：受检妇女平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑；在超声扫描引导下，医生...
...0男胎 X—连锁 α-和β- 地中海贫血 有很大不同，在大多数人群中都有发现 隐性 亨廷顿病 4~7/10万 显性 多囊肾 （成年型） 1/3000临床诊断 显性 镰形细胞 贫血 1/400美国黑人 隐性 泰-萨氏病 1/3600犹太人 法国人 加拿大人 1/40万其他人种 隐性 如果孕妇出生神经管缺陷儿的危险超过1％，应建议做超声波扫描和羊膜囊穿刺产前诊断...
...境因素引起染色体的数目及结构上的异常造成的疾病。在临床上可发现 新生儿 的有多种 畸形 并常伴有 智力障碍 。这类病红占出生总数的0.5%，产前诊断的25-50%。 2．单基因 遗传病 ：仅有一对基因发生 突变 或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。目前能用 生化 方法诊断的约有300种，其中50%为 常染色体 显性 遗传，40%...
...地贫可直接测定Hb Barts; 血友病 可直接测定凝血因子Ⅷ. 图10－2 绒毛吸取术示借助超扫描器用能屈的套管或腰椎穿刺针吸取绒毛 7.孕妇外周血分离胎儿细胞 这是一项非 创伤 性产前诊断技术，并易于被孕妇接受。孕妇外周血中的胎儿细胞至少有3种，即滋养叶细胞、有核红细胞和淋巴细胞。目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、富集和如何排除母血的“污染”等。在...
...醇药物，预防 先天性肾上腺皮质增生症 的女胎 男性化 。肾上腺皮质增生症是一种遗传疾病，肾上腺皮质过度增生，产生大量的雄激素。 如果Rh阴性孕妇，已经被Rh阳性胎血致敏，不宜采用绒毛取样，因为可能使过敏加重，若必须产前诊断，可用羊膜囊穿刺代替。 绒毛取样可以经阴道，也可以经腹进行。经阴道取样法：受检妇女平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑；在超声扫描引导下，医生...
...患某种遗传病的证据，但对了解胎肝、胎肾、胎肺成熟度有所帮助。甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶测定对检出患神经管缺陷的胎儿有益。对某些遗传代谢病高风险的孕妇测定羊水培养细胞有关本科的活性或可获得胎儿是否患病的信息。 3．神经管缺陷的产前诊断 神经管缺陷（neuraltube defects,NTD）是一类胚胎发育过程中神经管封闭障碍或已封闭的神经管再穿孔所致的先天性畸形...
...由于遗传或环境因素引起染色体的数目及结构上的异常造成的疾病。在临床上可发现新生儿的有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病红占出生总数的0.5%，产前诊断的25-50%。 2．单基因遗传病：仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。绝大多数表现为酶的缺陷。临床上称为先天性代谢病。目前能用生化方法诊断的约有300种，其中50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传...
...尚有待验证。基因治疗也正在研究之中。另外对症治疗也很重要，如功能锻炼、调节肌张力和支持延髓功能，鼻饲喂养加强营养，止惊等。 应加强遗传咨询和产前诊断 熊晖博士特别提到应加强遗传咨询和产前诊断的重要性。他通过病例随访中发现，去医院就诊诊断的病例少于通过家系调查所得的病例数，因此应重视病例及家系的临床、影像学及生化检查的随访工作。ALD患者的母亲若再次妊娠，应该...
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