诊断 根据临床表现并结合辅助检查结果，容易确定诊断。 鉴别 典型的病例可通过病史和临床检查作出诊断，但不典型的病例，特别是当 视网膜脱离 掩盖肿瘤或因出血、炎症反应造成 玻璃体混浊 时，诊断较为困难，常误诊为其他眼病。其他眼病也可误诊为视网膜母细胞瘤。临床上有许多以瞳孔内有黄白色反光为主要特点的眼病应与本病鉴别。 1.转移性眼内炎及 葡萄膜炎 小儿高热 急性...
在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。
应做好遗传病咨询工作，双眼 视网膜母细胞瘤 患者多属遗传性，因此，对双眼患者的子女和有家族史患者的子女，应高度警惕肿瘤的发生，以便早期发现、早期诊断和早期治疗。
... 病灶 ，易发生第2恶性肿瘤。约15%为单眼发病，其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全。一般公认本病外显率为90%左右。临床上将双眼视网膜母细胞瘤、有家族史的单眼视网膜母细胞瘤或多病灶的单眼视网膜母细胞瘤归入遗传型。 ②约60%的病例属于非遗传型，其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第2恶性肿瘤。 ③少数...
...标。 尿化验：患化尿中香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）24小时排泄增多。故当尿中VMA和HVA 阳性时有助于诊断，但阴性仍不能排除肿瘤。 乳酸脱氢酶（LDH）的活力测定：当房水内LDH值高于血清中值，二者之比大于1.5时，有强烈提示 视网膜母细胞瘤 可能。 其他：尚可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。 Rb发展到三、四期后一般是容易诊断的，但在一...
视网膜母细胞瘤 （retinoblastoma）是小儿最常见的眼内肿瘤，多见于婴幼儿，2/3在3岁以下，5岁以上者少于5%。此瘤不仅危害患儿视力，更威胁患儿生命。
...赘 皮， 眼睑下垂 ，上门齿凸出，小下颌， 颈短 并两侧有皱襞，畸形及旋转的耳朵， 肛门闭锁 或会阴瘘和拇指发育不良或缺如。有些畸形也并发 视网膜母细胞瘤 包括智力迟钝，生长迟滞， 腭裂 和 多指（趾）畸形 。 对这些其他畸形认识的重要性有二： ①如小儿有视网膜母细胞瘤及小头畸形，发育落后须做染色体分析及试验以除外宫内感染。 ②儿科医生如诊断有上述畸形及精神...
诊断 幼儿瞳孔后有黄白色光反射，视力减退伴有 斜视 ，原因不明的 前房积血 ，单眼瞳孔扩大或 青光眼 ，有 视网膜母细胞瘤 家族史者，则应深入检查双侧眼底及 玻璃 体。检查宜于全麻下进行，散大瞳孔，用间接眼膜曲率镜以查明眼内病变程度，巩膜凹陷以及中纬线前的视网膜。对于晚期眼内肿瘤，尤以复发或有远处转移者应做下述检查： 1.X线检查 颅骨X线片包括视神经孔。7...
（一）发病原因 视网膜母细胞瘤 的病因不明。个别遗传视网膜母细胞瘤发生的危险因素有高龄父、母（Derkinderen etal.，1990）及父亲受雇于金属工厂（Bunin etal.，1990）。约1/10单侧视网膜母细胞瘤患者携带视网膜母细胞瘤易感基因，故其下一代发生单侧病变的危险为1/20。 （二）发病机制 虽然视网膜母细胞瘤的组织来源仍有争论，近年的...
...疗 治疗的首要目的是保存生命，其次是有可能保存患眼的视力，这就需有丰富的临床经验，一旦看出保存的患眼治疗失败，就需尽早做患侧眼球摘除术。如肿瘤单发，小于6盘直径（disc diameter），可用激光凝固或冷冻，配合放疗、化疗。可惜单侧 视网膜母细胞瘤 患儿就诊时多已超出上述病变范围，故应做患侧眼球摘除，包括至少长10mm的视神经。这对仅限于视网膜的Ⅰ期病变...
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