...组合形成双重杂合子。 （3）轻型β-地中海贫血：轻型β-地中海贫血（β-mediterranean anemia minor或trait）是β0、β 或δβ基因，包括双重突变杂合体（指病变的β珠蛋白基因的核苷酸序列上同时有2种突变点）的杂合子状态，如[TATA box-28（A→G）CDl7（A→T）/N]。主要表现为轻度小细胞、低色素贫血。尤其婴儿期明显，...
...据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。 鉴别 本病需与以下疾病鉴别： 1. 缺铁性贫血 需注意与发生于婴儿期重症缺铁性 贫血 区别。 2. 血红蛋白E病 HbE/β海洋性贫血综合征与本病相似，但前者Hb电泳可见HbE>30%。 3.红细胞G-6PD缺乏所致CNSHA 重型者与重型β海洋性贫血临床表现相...
患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性 贫血 ，需依靠输血维持生命，3～4周输血1次，随年龄增长日益明显。伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容（Downs面容）：头大、额部突起、两颧略高、 鼻梁低 陷， 眼距增宽 ，眼睑 水肿 。皮肤斑状色...
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性 溶血性贫血 。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
... 颅骨 和面部骨骼， 长骨 容易发生 骨折 。儿童生长缓慢且发育延迟。由于铁吸收增加及反复 输血 ，过多的铁会沉积在心脏中，引起 心衰 。 地中海贫血比其他 血红蛋白病 难诊断，电泳可提供帮助但有时下不了结论，特别是α地中海贫血。因此，诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查。 多数病人无需治疗，但重型患者可能需要 骨髓移植 ， 基因治疗 正在研究中。 参看 海...
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。 红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是...
...组成异常，引起慢性 溶血性贫血 。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。 各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合（如HbE/β地中海贫血），这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性...
可并发 黄疸 、 肝脾肿大 、胆石，可并发溶血危象、 水肿 、 腹水 、 贫血 、骨骼改变，生长发育停滞，常并发支气管或 肺炎 ，并发 含铁血黄素沉着症 ，造成脏器损害，并发 心力衰竭 、 肝纤维化 、肝功衰竭等。
...种族和家族史特征。 本病病因目前尚未完全明了。β地中海贫血是常染色体显性遗传。 本病诊断主要依据是贫血，黄疸为主，实验室检查为小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞，网织红细胞增多，红细胞盐水渗透脆性减低。重型患者末梢血尚可见有核红细胞及嗜多色性红细胞。此外，还可作抗碱血红蛋白(HbF)定量测定和血红蛋白电泳等特殊检查。 现代医学对本病的治疗，显著贫血的重型患者可...
...周血中，含有人β球蛋白的血红蛋白四聚体占总血红蛋白的13%。 研究人员发现，对于实验性地中海贫血小鼠，移植了TNS9转导骨髓后，5只受体鼠的贫血各项指标均显著改善，包括红细胞压积，红细胞计数，网织红细胞计数和血红蛋白水平。 研究人员称，“携带大量人β球蛋白的基因片段及其LCR的重组扁豆病毒是严重血红蛋白破坏疾病基因治疗的一个突破。设想一个S/β-地中海贫血患...
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