...这种α链是无效的，但一般无临床表现，因为正常α链的生成远超过β链，即使有一部分α链无效，也无影响，但若合并α链基因的其他突变则可有其他明显的椭圆形红细胞病变。在某些人群中，αLELY的携带者可高达36%～51%。 β链C端的异常也可影响四聚体的形成。β链的点突变在杂合子中很少有意义，但在纯合子中，可引起明显的异形细胞。另外，β链异常可影响与锚蛋白的结合。 (...
遗传性椭圆形红细胞增多症 （hereditary elliptocytosis，HE）是另一种红细胞膜缺陷 溶血性贫血 。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因 胎儿水肿 死于宫内。正常 人血 中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。
诊断 根据临床表现、红细胞形态和家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断。HE的主要诊断依据是红细胞形态、HE外周血椭圆形红细胞数量绝大多数均大于25%，一般可达60%～90%，棒状细胞可超过10%。有阳性家族史对诊断大有帮助，若无阳性家族史，而外周血中椭圆形红细胞大于50%，一般也可诊断。无家族史而椭圆形红细胞又不够多者需排除其他血液系统性疾病。椭圆形细胞也可...
溶血严重的并发 溶血性贫血 ， 黄疸 、 脾大 、在慢性溶血性 贫血 的过程中可并发 胆结石 和纯红细胞再障。
...临床症状来决定，原则上无症状或仅有轻度 贫血 ，对患儿生长发育无影响者不需治疗。如有较明显的 溶血性贫血 应行脾切除治疗，可使血红蛋白和网织红细胞恢复或接近正常，但脾切除后红细胞形态异常变得更为明显。与HS相同，脾切除虽不能改善红细胞的形态，但可纠正溶血及贫血，减轻溶血所引起的一系列并发症，使患儿的生存质量得以提高。由于婴幼儿HE中一部分可自行减轻或缓解，脾...
...蛋白缺乏或带3蛋白与锚蛋白的结合缺陷。 （二）发病机制膜收缩蛋白基因异常（主要是αHE突变）导致膜收缩蛋白以二聚体代替了正常的四聚体，从而使细胞膜稳定性下降。αLELY等位基因表达产生的α链缺乏与β链结合的能力，但对正常膜收缩蛋白的生成无明显影响；如果同时存在α链基因突变，则可出现明显的椭圆形红细胞改变。这些膜蛋白异常主要通过影响膜骨架水平方向相互作用而使膜...
做好遗传咨询，检出致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。
本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟
有不同程度 黄疸 和 肝脾肿大 ，长期溶血可并发 胆石症 ，部分患儿严重溶血可并发再障危象或溶血危象。
胎位异常 胎儿 在子宫内的位置叫胎位。 子宫呈横椭圆形 是诊断胎儿 横位 的依据之一。横位是胎位异常的一种，其他的还包括 臀位 、横位、枕后位、颜面位等。以臀位多见，而横位危害母婴最剧。 子宫呈横椭圆形的原因 原因不甚明确，可能与以下有关：1、胎头入盆受阻，如 头盆不称 及 前置胎盘 等。2、 胎儿 活动范围增大，如 羊水过多 ，经产妇腹壁松弛、 双胎 及早...
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