...压痛，除略有胀气外，很少阳性发现。发作时间自数小时至数天或数周不等。一次或多次不规则发作，伴有 恶心 、 呕吐 、 顽固性便秘 、 腹胀 。急性发作的持续时间和次数很不一致。有些病人仅仍然有间歇性轻微腹痛，但有些初次发作就病势凶险，很快死亡。 神经系统方面的症状可以多种多样。周围神经受累类似 末梢神经炎 ，有四肢 神经痛 、痛觉减退或麻木感，但检查时痛觉的消...
(一)发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在，但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。 本病常在...
...致病情加重的病史，更有助于诊断。 鉴别 应与以下情况鉴别： 1.遇有 腹痛 ，注意与各种 急腹症 鉴别 如 肾结石 、胆囊 胆总管结石 、 急性胰腺炎 、胃或 十二指肠溃疡 、 急性阑尾炎 、 肠梗阻 等，甚至因此而误施行外科手术。 2原因不明的神经系统的功能紊乱 特别是出现末梢 神经症 状、机体局部的肌 无力 、 瘫痪 等，应特别注意卟啉病的可能。 3.中...
西医治疗 急性发作时，如出现水、电解质紊乱，应积极纠正，限制水的入量，适当补充钠盐。有些病人当水和电解质紊乱被纠正后，其他临床症状亦随之缓解。发作时要十分注意药物的选择。可采用水合氯醛、吗啡或哌替啶（杜冷丁）缓解疼痛或烦躁等神经系统症状。部分病人服用氯丙嗪可使 肠痉挛 缓解。有些病 人发 作与月经周期有关，可用抑制排卵的药物，如最小剂量口服避孕药，可使发作减...
青春期前很少发病。发作呈间歇性，主要表现为发作性、程度不同的腹部绞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病人常因剧烈 腹痛 而 坐立不安 甚至大声哭叫。发作持续时间自数小时至数天甚至数周不等，常伴 恶心 、 呕吐 和 便秘 。可因呕吐而发生 脱水 和 少尿 。严重的腹痛常被误诊为 急腹症 而手术。腹部膨隆， 肠鸣 音减弱或消失，虽有广泛压痛，但与疼...
（一）发病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在，但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。 本病常在...
...色素 原和 卟啉 。随后，这些物质在血液中出现并随尿或粪便排出体外。 过剩的卟啉可引起光过敏症，患者对阳光 过敏 。曝露于光的患者出现含大量卟啉的 水泡 形成 皮肤 损害。某些卟啉症，特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致 神经 损害引起疼痛甚至 瘫痪 。 3种最常见的卟啉症是迟发型皮肤卟啉症、 急性间歇性卟啉症 和红 细胞 生成性 原卟啉 症。这...
本病是常染色体显性遗传性疾病，预防方法参照遗传性疾病的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物，如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮，皆可防止本病的发作。
本病是常染色体显性遗传性疾病，预防方法参照遗传性疾病的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物，如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮，皆可防止本病的发作。
可因 呕吐 而发生 脱水 和 少尿 。可以 癫痫 发作，肢体 麻痹 和呼吸肌麻痹，可有性格改变，如 抑郁 、神经质、爱哭，并有幻视、 幻听 ，或出现狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作，可出现精神错乱，发生肌群萎缩等。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。