...植，给患者植入正常的造血干细胞，可重建正常的细胞和体液免疫功能，是先天性无胸腺或发育不全病人的理想疗法。据报道，3例完全性Di George综合征患者的免疫缺陷已通过骨髓移植而获得纠正。 理想的供髓者是同卵孪生同胞，因孪生同胞也可有相同的先天缺陷，故不适合于先天性免疫缺陷病。也可采用兄弟姐妹中HLA完全一致的供体。先天性免疫缺陷病进行骨髓移植时，应根据其细胞...
诊断 根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现 胸腺缺如 、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无、均可诊断本病。 鉴别 和其他原发性、继发性 免疫缺陷 病相鉴别，依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。
西医治疗 1.手术治疗 心脏畸形 通常是DGS最严重及威胁生命的因素。应对患者进行尽可能积极的治疗，包括手术治疗。其他畸形的矫正也可择期进行。进行手术时若需输血，应事先进行X线照射，以防 移植物抗宿主病 。 2. 低钙血症 的治疗 可用钙制剂、维生素D和低磷饮食治疗。发生低钙 惊厥 者，应即刻使用药物止惊和给予静脉注射离子钙。 3.感染的预防和治疗 如有严重
（一）发病原因 本病是由于某些原因（如病毒感染、中毒）导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺（常伴甲状旁腺）发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失（del22q11）。 （二）发病机制 DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素
诊断 根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现 胸腺缺如 、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无、均可诊断本病。 鉴别 和其他原发性、继发性 免疫缺陷 病相鉴别，依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。
由于胎儿 甲状旁腺机能减退 和低血钙，新生儿出现手足搐搦症，低血钙症倾向于生后1年内缓解，患儿表现为特殊面孔，如眼眶距离增宽，耳郭位置低且有切迹，上唇正中 纵沟短 ， 颌小 和 鼻裂 。常存在大血管异常，如法洛四联症和 主动脉弓右位 。如新生儿期未死亡，生后3～4个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染，而 细菌感染 较轻。接种如 牛痘 疫苗、
（一）发病原因 本病是由于某些原因（如病毒感染、中毒）导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺（常伴甲状旁腺）发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失（del22q11）。 （二）发病机制 DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素
预激综合征 患者存在房室旁路，其电生理性能和正常房室传导系统不同，故易发生折返性 心律失常 ，如阵发性室上 心动过速 、 心房颤动 、期前收缩等，其中以 阵发性室上性心动过速 最常见，发生率为60%～70%。 1.预激综合征合并阵发性室上性心动过速 房室旁路具有短不应期和传导上全或无的特点，不出现递减传导或传导延缓。房室旁路可前传及逆传，小儿前传及逆传有效不...
1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、 主动脉瓣狭窄 ， 主动脉夹层 动脉瘤 和二尖瓣异常等。 2.眼部病变可并发 晶体脱位 或半脱位，高度近视、 青光眼 、视网膜剥离、虹膜炎等。 3.神经系统病变可并发 蛛网膜下腔出血 和颈内动脉瘤， 癫痫 大发作。此外， 马方综合征 病人还可发生 脊柱裂 、脊柱脊髓膨出、 脊髓空洞症 。
1.感染 感染是 肾病综合征 常见并发症和死因。常见的感染是 肺炎 双球菌、链球菌、嗜血流感杆菌、克雷白杆菌等 细菌感染 ；偶并发卡氏肺囊虫感染。腹膜、肺、皮肤常受累。本病易发感染的原因除体液，细胞 免疫缺陷 和补体因素外； 腹水 可成为培养基，激素和免疫抑制剂的应用，使免疫功能降低更易发生感染。 2. 低血容量休克 及急性肾衰 （1）低血容量 休克 ：部分...
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