小儿先天性早状腺功能低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成 甲状腺功能低下 的一种疾病，其病因是由于甲状腺不发育或发育不全，可能是母亲患某种甲状腺疾病，血流中产生的甲状腺抗体，这种自加抗体通过胎盘到胎儿体内，破坏胎儿全部或部分甲状腺组织，或者母孕期应用了抗甲状腺药物，抑制了甲状腺系统的合成，还有促甲状腺素的缺乏，常见于特...
...板，而且越长越丑。平时，不爱活动也不爱笑，给什么东西都不爱吃，甚至连眼睛都不爱睁。 妈咪只好又带圆圆去医院，经过化验检查确诊，小圆圆患的是“先天性甲状腺功能减低症”。医生告诉妈咪，这种病的唯一治疗方法就是终生服用甲状腺素，越早服用效果越好。可医生认为圆圆的治疗有些耽搁了，可能会遗留神经系统的损害。 现在，圆圆已经3岁了，她身材矮小，走路还需要妈咪扶着，智能发...
...机合成过程所必需的 过氧化物酶 的缺陷,导致甲状腺肿大性 呆小病 .另一种缺陷是 常染色体隐性 遗传疾病 ,影响 过氧化氢 生成并且和 聋哑症 有关(Penderd 综合征 ),患者一般甲状腺功能正常,所以 耳聋 并非继发于甲状腺功能低下.第3种缺陷和过氧化异常有关,但由于能产生足够的 代偿作用 ,故尚能维持正常的甲状腺功能. 第三型 先天性甲状腺肿 见于有...
...明确代谢异常的类型。 本病的关键在于早期诊断，一些先进的国家和地区已开展新生儿甲状腺功能低下的筛查。正常新生儿均有暂时性、生理性高甲状腺素血症，以促进非战栗产热，但 脐血 tsh>60微单位/mi或新生儿耳血筛查在生后l周tsh>20微单位/ml，或1月内t4<6pg/dl应考虑该病，并进行进一步全面检查。 需要鉴别的一些情况或疾病: 1、新生儿暂时性先天性...
...旁腺功能减低症的鉴别诊断 与甲旁低症鉴别，上述实验室试验可助鉴别。 甲状旁腺功能减退症 是指 甲状旁腺激素 ( PTH )分泌减少和(或) 功能障碍 的一种临床 综合征 ，常见 症状 有 痉挛 、手足 抽搐 、患儿 智力低下 、发育缓慢、 白内障 、牙齿萌出晚、 肌肉 震颤等。 小儿假性甲状旁腺功能减低症的并发症 小儿假性甲状旁腺功能减低症 可并发骨的 先天...
... 心力衰竭 等反应(特别在久病、基础代谢低下者)。开始剂量「般2~3mg/kg/日，1~2周增加5mg，至维持量6~7mg//kg/日。由于甲状腺素片中t3，t4。含量不稳定，故应坚持临床观察及t4。tsh监测，使tsh维持正常，t4。在正常高值。以免剂量过小达不到疗效，或剂量过大而造成负氮平衡、骨骺熟过快。过量还可有、 心悸 、多汗、 发热 等症状。个别患...
[临床表现] 先天性 甲状腺功能低下 主要表现为 智力低下 ，生长发育迟缓及基础代谢率降低。 胎儿期部分患儿有胎动较少、宫内生存延长(>42周)。出生时可发现前后因较大，体重偏高，约1/3的患儿出生时体重大于平均体重之90%;还可有 黄疸 、 脐疝 。母亲患而服药治疗的患儿可有 甲状腺肿大 ，甚至影响呼吸。50%的患儿出生时就有明显的骨成熟迟缓。 新生儿期可...
...克汀病 血t3可增高。 (3)血清tsh:正常值<10微单位/ml，本病常>20微单位/ml。如在10~20微单位/ml之间，表示甲状腺贮备功能降低。如果t3、t4降低而tsh不高，甚至降低，则考虑为继发于下丘脑或垂体病变的甲低，trh兴奋试验可帮助进一步定位。 (4)吸131 i率:正常时24小时吸碘率为12~45%，甲低时<12%，如<2烤考虑先天性无甲...
中国先天性遗传 多毛症 患者于震寰 全称为先天性遗传多毛症(hypertrichosis)是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“毛孩”。 目前世界仅有20多“毛人”。 19世纪意大利有一位著名的“胡子小姐”朱莉娅.帕斯特罗娜就是先天性...
[诊断及鉴别诊断] 典型克汀病根据临床表现就可确诊。有疑问者结合x线检查、甲状腺功能有关检查，诊断并不困难。必要时可进行诊断性治疗，2~4周后临床表现常有明显改善。有 甲状腺肿 的患者应进一步明确病因及进一步检查明确代谢异常的类型。 本病的关键在于早期诊断，一些先进的国家和地区已开展新生儿 甲状腺功能低下 的筛查。正常新生儿均有暂时性、生理性高甲状腺素血症，...
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