...娩时产程过长、难产、产伤致胎儿缺氧窒息也可致聋。 病理 生理 遗传性耳聋：常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。 诊断检查 全面系统地收集病史，详尽的耳鼻部检查，严格的听功能、 前庭 功能和 咽鼓管 功能检测，必要的 影像学 和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。 治疗方案 先天性神经性聋的治疗原则是： （1）恢...
...娩时产程过长、难产、产伤致胎儿缺氧窒息也可致聋。 病理 生理 遗传性耳聋：常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。 诊断检查 全面系统地收集病史，详尽的耳鼻部检查，严格的听功能、 前庭 功能和 咽鼓管 功能检测，必要的 影像学 和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。 治疗方案 先天性神经性聋的治疗原则是： （1）恢...
...娩时产程过长、难产、产伤致胎儿缺氧窒息也可致聋。 病理 生理 遗传性耳聋：常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。 诊断检查 全面系统地收集病史，详尽的耳鼻部检查，严格的听功能、 前庭 功能和 咽鼓管 功能检测，必要的 影像学 和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。 治疗方案 先天性神经性聋的治疗原则是： （1）恢...
...出生几个月后。根据出生后不久即有喉鸣史，无呼吸道异物或其他疾患的病史和 体征 。喉侧位X片正常，哭声响亮和 吞咽 良好，一般不需做直接 喉镜检查 即可作出诊断。 发病：可由于 妊娠期 营养不良 ， 胎儿 缺钙，或 会厌软骨 过大而柔软，喉腔变窄 成活 瓣状震颤而发生喉鸣。吸气性 杓状软骨 脱垂为另一原因。 先天性喉喘鸣 临床表现 ： 婴儿 出生时 呼吸 尚正...
...后遗症。 3.眼部病变 发生眼球病变者较为多见，首先发生在视网膜，偶尔整个眼球被侵犯，以致眼球变小，畸形及失明。一般发生在两侧眼球。 隐匿型先天性 弓形虫病 亦较常见，约占80%，出生时可无症状，但在神经系统或脉络膜视网膜有弓形虫包囊寄生，而至数月、数年或至成人才出现神经系统或脉络膜视网膜炎症状。 【辅助检查】 1.亚甲蓝染色试验 在感染早期(10～14天)...
... 足内翻 者，故对每位患者都应详细检查，以期了解发病原因：①询问家庭成员有无类似病史(包括父母、兄弟、姐妹等)。②详细进行 神经系统 及足的检查。③检查肌肉，排除瘫痪。④ 脊柱 检查，包括 X线 、 CT 或 MRI 等检查。⑤行腰穿或 脊髓造影 。 先天性高弓足的症状 由于 畸形 的程度不同，患者表现出轻重不等的 症状 和 体征 ： 1.典型的畸形表现为足...
先天性肌病 包括多种 疾病 ，如中央轴空病、线状体 肌病 、 肌小管 肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等，其共同特点是：①出生时已有 病理 变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有 遗传因素 。临床甚难鉴别，都有 婴儿 低肌张力 综合征 ，或稍后出现肌力减退，限于近端或远端，或遍及全身。只有肌活检，有时需有组织 ...
...。 3. 遗传学 说 临床调查发现，约有1/5的患儿有家族史，且多伴有其他部分的畸形。表明其与 遗传因素 亦有一定关系。 4. 产伤 学说 先天性斜颈多发生于 难产 分娩 的病例，尤其是 臀位 产者，约占3/4病例。但反对者认为，在组织 病理学 检查时，从未在纤维化的胸锁乳突肌中发现有任何 含铁血黄素 痕迹可见，因此推测其并非因产伤所致。 先天性斜颈的症状 ...
先天性无虹膜 眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾。由于 虹膜缺损 程度不同，故临床表现不一，但都有 畏光 、皱眉及眯眼等表现。视力差并可能进行性减退，与虹膜缺如、黄斑中心发育不良、 角膜混浊 、 白内障 、 青光眼 及 屈光不正 等有关。临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹...
先天性脱发 是由于先天因素使病人完全或部分无毛发；或者 毛发 发育不良、稀少。可发生在出生时，也可发生在出生后的一段时间内。 病因 可能为 常染色体 显性 遗传，常有家族性，可以在一家中遗传数代，有些病例双亲有 近亲结婚 史。 临床表现 先天性脱发在临床上较少见可分为全身性与局部性。患者出生时全身或局部（如 头皮 、眉部）无毛发：有的出生时毛发正常，6个月以...
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