1.成人致残性遗传性感觉神经病 本病为常染色体显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底 胼胝 形成，之后出现水疱、 溃疡 、淋巴管炎和刺激性疼痛。远端痛温觉缺失，触压觉受累相对较轻，常伴有无汗或少汗。多数患者无任何疼痛，少数可出现双下肢或肩部针刺样疼痛。腱反射多消失或减低，肌力大致正常，少数患者可有腓骨肌和胫骨前肌 无力 ，出现足下垂和 跨阈步态...
...有癌症素质，但并不意味着一事实上得癌症，应避免不必要的 恐惧 心理；另一方面要更加注意防癌争取做到早期发现、早期诊断和早期治疗。 哪些肿瘤与遗传因素关系密切呢？与遗传有密切关系的肿瘤可以分为两类：一是完全由遗传基因决定的遗传性肿瘤；另一类是没有发现遗传的物质基础，但是有明显遗传倾向，即有所谓“癌症素质”遗传的癌症。遗传性肿瘤不多，常见于某些儿童肿瘤，如wil...
...觉障碍，视力虽无变化也应随访。LHON早期是视网膜受累，其后继发视神经病变，称为视神经网膜病(neuroretinopathy)。VEP检查有助于了解视功能的状况，对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。 1.显性遗传性 视神经萎缩 (dominant optic atrophy) 较为少见，是一种视神经的生活力缺失(abiotrophy)。多发生于10岁以前...
1.弗里德里希 共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为 步态不稳 ，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态， 闭目难立征 阳性，肌张力低下， 腱反射消失 。随病情进展出现双手笨拙， 意向性震颤 ， 构音障碍 ，说话缓慢而含糊。后期出现肢...
有 痛风 的临床表现，如手足关节痛、 痛风结节 ，并可有 尿路结石 和肾绞痛等，少数合并巨结肠、 肛门闭锁 、先天性髋关节脱臼和 隐睾 等先天性畸形。
早期症状为软弱， 乏力 。 贫血 多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。有的成员贫血很轻，不做家系调查可能漏诊。 根据本病的特点，一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。
由于 感觉障碍 ，可导致对外在环境伤害因素的漠视，从而易外伤( 烫伤 、 烧伤 、刮碰伤等)。 自主神经功能不全者，还可出现如 瞳孔固定 、 角膜溃疡 、 吞咽困难 、食管和小肠扩张等。患儿还可有 智力低下 和 精神发育迟滞 。
HSP可见于任何年龄，但多见于儿童或青春期。男性较女性多见。常有阳性家族史，主要表现缓慢起病，逐渐进展的双下肢痉挛性 截瘫 。首发症状多是走路不便，双下肢僵硬，跑步易跌，上下楼梯尤显困难。体检可发现双下肢剪刀步态，双下肢肌张力增高， 腱反射亢进 ，踝震挛阳性，病理征阳性。多数患儿可有 弓形足 ，部分患儿有 深感觉障碍 。 临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型H...
遗传性 牙本质发育不全 (hereditary dentinogenesis imperfecta)又称为 遗传性乳光牙本质 (hereditary opalescent dentin)，是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的 乳光 色外观而得名。 遗传性乳光牙的病因 本病为 常染色体 显性遗传，乳 恒牙 均可受累。引起本症的编码 基因 是位于4q13。本症有...
遗传性皮肤病 (hereditary skin diseases)，由 亲代 将其本身的异常或 突变 后的 基因 传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的 皮肤 损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是 胎儿 在母体内发育过程中受到营养、 病毒 或 微生物 感染 ，或 化学 、 物理因素 的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 临床特征 ① ...
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