医学遗传学/遗传病的诊断

遗传病 的诊断(diagnosis of hereditary disease)可分为 产前诊断 、 症状 前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展 遗传咨询 和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则,又有 遗传学 的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般 疾病 相同的方法,即通过对病史、症状、 体征 、 实验室检查 和其他诊断技术所获得的...

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医学遗传学/毒物反应的遗传基础

...致畸剂 在群体中引起不同的个体反应,某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的 代谢途径 也可能受特定 基因型 的制约, 药物遗传学 的某些原则,也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。 生态遗传学 (ecogenetics)是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式,因此,毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围...

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医学遗传学/遗传病的预防

...白质 水平及 分子 水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括 代谢 中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着 分子遗传学 的发展,可以从分子水平即利用 DNA 或 RNA 分析技术直接检出杂合...

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医学遗传学/突变和选择

...慢的。 (2)选择压力放松(relaxation fo selection pressure):由于选择压力的降低使致病基因频率增高,而导致遗传发病率增高。随着医学发展和诊治技术的进步,将有许多遗传病可以治疗或延长患者生命,他们可活到生育年龄,并结婚生育,这样是否会增加群体中遗传病的发病率呢? 对显性遗传病来说,若是致死的,其发病率完全由突变来维持。若患者被...

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医学遗传学/遗传病的防治

降低人口数量,提高人口质量是我国的一项基本国策,也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施,贯彻优生法规,努力防治 遗传病 ,则是达到上述目标必由之路。

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医学遗传学/遗传病的治疗

...Klinefelter 综合征 早期使用 睾酮 , 真两性畸形 进行 外科手术 等,有助于症状改善。由于 多基因病 的发病中环境因素起着重要的作用,故对药物及外科手术有肯定的疗效,在此不多赘述。 分子病 和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节,采取措施,可收到一定的效果,有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。 一、 外科 疗法 1.矫正 畸形 将 遗传病...

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医学遗传学/医学遗传学在现代医学中的地位

...病 、 动脉粥样硬化 、 冠心病 、 高血压病 、 精神分裂症 等。过去有些不明原因的疾病,现已确证为遗传病。可以预料,随着这类疾病病因发病机制的进一步阐明,人们将从环境和遗传两个方面提出防治对策,这是一个正在开拓的广阔领域。 3.控制人口数量,提高人口质量是我国实行计划生育的基本内容。因此,应用遗传学知识和技术,提高后代健康素质是医学遗传学的一项长远目标。

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医学心理学的研究对象和任务_《医学心理学》在线阅读_【中医宝典】

...学科学的一门基础理论课程,阐明心理社会因素对健康和疾病的作用和机理,寻求 人类 战胜疾病、保持健康的心理途径,为整个医疗卫生事业提出心身相关的辩证观点和科学方法,同时提出恰当的临床技术和合理的养生保健措施。 医学心理学在应用方面,如同教育心理学、工业心理学和运动心理学一样,把心理学的系统知识,包括它的理论、技术、方法和研究成果,结合医疗实践,应用到医学各个部...

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医学遗传学/群体遗传学

...races)。不同的群体,作为大群体其 基因库 也是彼此不同的。人类有三个主要人种区分:高加索人.黑人各亚细亚人,但他们又都有许多遗传上不同的亚群,种与亚群体存在主要差异的 遗传 基础是 突变 。 群体遗传学 (population genetics)是研究群体的遗传变化规律的学科,研究群体中 基因 的分布. 基因频率 和 基因型 频率的维持和变化的科学。医...

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咨询的种类和目的_《医学遗传学基础》在线阅读_【中医宝典】

...做亲子鉴定,等等。 4.行政部门咨询 卫生行政部门或计划生育部门制定有关优生政策时常征询从事医学遗传工作者的意见,例如:对某些优生法规、条件的制订是否合理;某地区常见遗传病的控制有何对策?某些遗传病的调查应如何进行?甚至委托某些遗传咨询门诊开展是否容许生育或生第二胎的鉴定等。 在正确回答上述四类遗传咨询中提出的问题,要求咨询医生能灵活运用所学到的遗传学和临床...

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