先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显着的特征是皮肤极皱的 大腹 。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。 1895年Parker始称腹肌发育不良、 隐睾 及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osl...
新生儿如声带发育不良或缺如，而喉室带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带发音困难。
...大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。 局部腹壁 肌肉发育不良 者，该部或轻或重地膨隆。部分腹腔内脏突入其中，形成腹壁疝。表现覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。 腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微。外观体态接近正常。 伴发脐尿管未闭的患儿，从脐部持续溢出尿液，脐周皮肤常发生刺激疹。伴发其他系统的先天性畸形，应当有其特有的临床表现。
诊断 在无麻醉下用婴儿型前联合镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相接近，看不见声带。以镜之尖端将两侧喉室带拨开，则见声带发育不全，不对称或完全缺如，有的声带看似正常，但内收、外展皆不良。
西医治疗 应尽量使患儿不哭，避免大喊大叫。引导患儿用低声说话。在儿童期若能及早矫正发音习惯，则以后发音可能好转，如任其以室带发音，久之引起组织改变，致使永远发音不良。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
预后 PBS患者的病死率较高。新生儿期死亡的原因多为肺发育不良或肾发育不良。在成长过程中，死亡的原因多为 肾衰竭 。 Druschel观察60例新生儿患者，36例死亡，病死率为60%。在生后第l周死亡者，多数因肺发育不良致死。Pillion历时20年，追踪14例PBS，4例生后1个月内死亡，2例死因是脓 毒血症 ，另2例为肾衰竭。其余10例中，6例年龄已过1...
...个别病例。 2.继发于下 尿路梗阻 因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。 3. 胚胎发育障碍 基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的承认。总之，PBS的病因尚需进一步探讨。 （二）发病机制 先天性...
西医治疗 在治疗先天性腹肌发育不良的方案中，应首先重点治疗威胁生命的肺功能发育不良及肾功能不良，随后考虑先天性腹肌发育不良的修复。 1.呼吸功能不全的对症治疗 呼吸功能不全是生后第1周内死亡的主要原因，为肺发育不良及辅助呼吸动作的肌肉功能低下所致。无根治疗法，只有对症治疗：给氧、清除呼吸道内的分泌物，必要时用呼吸机辅助呼吸。多数病例只能延缓死亡，有少数发育不...
诊断 1.临床症状 依据典型的临床表现，很少被漏诊。重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。 2.体格检查 生后详细体验应列为常规。不难发现呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如 肛门闭锁 、脐尿管末闭等。已初步诊断PBS者，应进一步检查。 3.影像学及实验室检查。
先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
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