先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低）是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。
...，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、 皮肤粗糙 、 生理性黄疸 延迟、 嗜睡 、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、 便秘 、前囟较大、后囟未闭、 腹胀 、 脐疝 、心率缓慢、 心音低钝 等。 2.幼儿和儿童期 多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。甲状腺素缺...
...旦确诊，立即治疗 不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。 2.终身治疗 先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起，需终身治疗。 3.方案 先天性甲低的治疗不需从小剂量开始，应该一次足量，使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低，甲状腺素治疗需从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。 4.暂时性甲低 怀疑...
...21三体综合征 特殊面容，外眼角上吊，眼内眦皮，舌尖外伸，皮肤细，毛发软， 关节松弛 ，拇趾与余四趾分开较明显，小指中节短，通贯手，常合并 先天性心脏病 ，染色体为21三倍体，而甲状腺功能正常。 2. 软骨发育不全 侏儒中最多见类型之一，是因软骨骨化障碍，主要表现四肢短，尤其上臂和股部，直立位时手指尖摸不到股骨大粗隆，头大，囟门大，额前突，鼻凹，常呈 鸡胸 ...
（一）发病原因 先天性甲低可分为2大类：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。散发性先天性甲低的病因及发病率见表2，多见于甲状腺发育不全或者异位。地方性先天性甲低主要发生在 甲状腺肿 流行地区，与 缺碘 有关。随着含碘盐供应的普及，缺碘在我国已经基本控制，但在个别地区还可见到。 根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为： 1.TSH浓度增高 （1）原发性甲低；包括...
应由政府大力推行碘化 食盐 消灭 地方性甲状腺肿 ， 地方性克汀病 亦随之消灭。孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾（1%溶液每天10～12滴），或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。对地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素，原则同散发性克汀病。聋哑者应受专门训练。
常发生智能低下，运动发育障碍，身材矮小， 心脏扩大 ，可伴 心包积液 ， 胸腔积液 ，消化道功能紊乱。
...陈代谢；促进蛋白质合成，增加酶活性；增进糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促进钙、磷在骨质中的合成代谢；促进中枢神经系统的生长发育。因此，当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、 智能障碍 等。 先天性 甲状腺功能低下 的主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷...
甲状腺功能低下 (hypothyroidism)是 甲状腺素 分泌缺乏 或不足而出现的 综合征 。 甲状腺功能低下的原因 1.先天性甲状腺发育不全:为 遗传性疾病 ，但其 遗传 特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性 甲状腺 发育不全， 放射性同位素 扫描可发现 颈部 残留甲状腺组织，有时为 异位甲 状腺。偶可由母亲患 自身免疫性疾病 、接受...
甲状腺功能低下 (hypothyroidism)是 甲状腺素 分泌缺乏 或不足而出现的 综合征 。 甲状腺功能低下的原因 1.先天性甲状腺发育不全:为 遗传性疾病 ，但其 遗传 特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性 甲状腺 发育不全， 放射性同位素 扫描可发现 颈部 残留甲状腺组织，有时为 异位甲 状腺。偶可由母亲患 自身免疫性疾病 、接受...
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