新陈代谢是机体对实现 生理 功能必需物质进行加工的过程， 疾病 会影响新陈代谢。由于缺乏 代谢 过程必需的某种特殊的酶所导致的 代谢性疾病 ，通常是一种遗传性疾病。代谢性疾病可能严重，也可能无害。
...门梗阻 、持续 呕吐 、长期使用 利尿 药等病史。2.呼吸变浅、变慢为其突出表现，严重者谵妄、嗜睡、昏迷。3.血ph值和hco3-增高，血钾，血氯降低。 辅助检查 1.临床上代谢性堿常由幽门梗阻所致可作x线钡餐或胃镜检查确诊。2.轻症者可无明显症状，重症者出现呼吸变浅变慢，造成缺氧、甚至昏迷。所以，对疑有代谢性堿中毒者，应行血液生化检查，早期诊断，及时治疗。
...难，但因罕见，易延误诊断。② 症状 在代谢紊乱，许多其他系统疾病，可能在某一阶段引起机体的 代谢异常 ，使临床表现和诊断治疗更复杂化，例如 肝硬化 肝功不全时可能出现 低血糖 和 高血糖 、高胰岛 血症 ， 肾病 晚期可能发生 电解质紊乱 和 低蛋白血症 ； 甲状腺功能减退 时经常伴 高脂血症 ， 肾上腺 糖皮质固醇过多可致 负氮平衡 等。 参看 代谢性疾病
神经系统代谢性疾病 (metabolic diseases of nervous system)，全身代谢病在 神经系统 的表现。分为先天性及后天性两类。其中后天获得性的 代谢障碍 ，与营养紊乱有关或起源于全身性疾病而与 心血管 、肺、肝、肾或 内分泌 等器官疾病有直接或间接的联系。 先天性代谢缺陷 、特别是酶缺陷所导致的疾病，又称为 神经系统遗传代谢病 。...
单纯型 代谢性碱中毒 的特点是动脉血 pH增高，原发性血浆HCO3-浓度增高和继发性即代偿性PCO2升高。
代谢性酸中毒 是以血浆HCO3浓度降低，PCO2代偿性降低，血液PH降低为主要特征的酸碱平衡紊乱。血浆HCO3浓度降低并非代谢性酸中毒所特有，在 呼吸性碱中毒 时机体通过肾脏的代偿，大量排出HCO3，亦可致血浆HCO3浓度的降纸，因此必须以上三项同时存在方可谓代谢性酸中毒。导致代谢性酸中毒的众多病因，首先引起的是血浆HCO3浓度减少，即血浆HCO3浓度原发性...
代谢性疾病 (E70-E90) E70 芳香族 氨基酸 代谢异常 E70.0 古典型 苯丙酮尿症 E70.1 其它苯丙酮尿症 E70.2 酪氨酸 代谢异常 尿黑酸尿症 高 酪胺 酸 血症 黄褐病 酪胺酸血症 酪胺酸 代谢 症 E70.3 白化病 白化病: .眼睛的 .眼- 皮肤 的 综合症 : .车德（史汀堡）东氏症 ［］ Chediak（-Steinbri...
...色素沉着 但一般较肝细胞轻。因 输血 引起者Kupffer 细胞色素 沉着则较明显。 血色病 （hemchromatosis）是一种先天性铁代谢异常的全身性疾病。发病机制不明。 肝病 变为全身病变的一部分，表现为肝内重度含铁血黄素沉积，全肝呈 铁锈 色。后期伴有 肝纤维化 或 肝硬变 。 （二） 糖原 沉积症 糖 原沉积症（glycogenosis）为先天性...
...征亦为常染色体隐性遗传，是肾近曲小管的功能缺陷，多种物质回吸收发生障碍，表现为氨基酸尿、 糖尿 、 蛋白尿 ，懈、钠、钙、磷都降低，且常伴有代谢性酸中毒;Liddle综合征系遗传性疾病，为肾远曲小管对销回吸收增加，致使钾排出增多。临床表现除低钾血症外，还有高血压、代谢性碱中毒、血浆肾素活性降低。血和尿中醛固酮含量明显降低。 此外，一些少见的肿瘤亦可表现低钾血...
1.神经肌肉功能障碍急性代谢性碱病人常有神经肌肉应激性增高和手足搐搦症.是血浆[ca++]下降所致,其机制是血浆ph值升高时血浆结合钙增多而游离钙减少，当 代谢性碱中毒 导致明显 低血钾 时，病人可发生肌肉 无力 或 麻痹 ， 腹胀 甚至 肠麻痹 。 2.中枢神经系统功能障碍病人可有烦燥不安，精神错乱及 谵妄 等症状。其机制目前认为可能与中枢神经系统中γ-氨...
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