又称Garland –Moorehuse 氏综合征、Sjogren 氏Ⅱ型综合征， 遗传性共济失调 — 白内障 —侏儒—智力缺陷综合征。 【病因和机理】 病因未明。为常染色体隐性遗传。可能为先天性代谢异常疾病。 【临床表现】 特征为白内障、 共济失调 、侏儒和 智能障碍 。 男性多于女性，症状在儿童学走路时出现，病程进展极其缓慢。白内障为两侧性和先天性，出生...
Marinesco–Sjogren氏 综合征 又称Garland –Moorehuse 氏综合征、Sjogren 氏Ⅱ型综合征， 遗传性共济失调 — 白内障 — 侏儒 —智力缺陷综合征。 【病因和机理】 病因未明。为 常染色体隐性 遗传。可能为先天性代谢异常 疾病 。 【 临床表现 】 特征为白内障、 共济失调 、侏儒和智能障碍。 男性多于女性， 症状 在儿...
Sjogren-Larsson氏 综合征 又称 鱼鳞癣 样 红皮病 、 痉挛 性两侧瘫，为一独立 疾病 。 【病因和机理】 未明，为常见 染色体 隐性遗传性疾病。可能为 免疫 异常引起的中枢神经 脱髓鞘病 变。 【 临床表现 】 特征为 痉挛性麻痹 、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。 神经病 变通常发生于生后第一年内，表现为:四肢或两下肢的痉性 麻痹 ，引起...
...及组氨酸增高。气脑造影见脑室扩大。 【鉴别诊断】 （一） 脑性瘫痪 （cerebaral palsy） 是由多种原因所致的脑部非进展性损害的综合征，常有痉挛性麻痹和精神发育不全，如合并鱼鳞癣时鉴别困难，需依赖皮肤活检。 （二）Usher 氏综合征 为色素性视 网膜炎 、精神发育不全或精神病、 耳聋 等症状的常染色体隐性遗传疾病。 神经症 状可表现为 前庭性共...
巴特氏综合征 (Bartte’s syndrome)，以 低钾血症 、 碱中毒 及 多尿 为主要表现的一组 病症 。病因和发病机理不明，多认为因 肾小管 髓襻上升支厚段主动吸收 氯化钠 的功能发生障碍，进入远端肾小管的氯化钠增多，加剧该段小管内钠的回吸收和钠离子与氢离子及钾离子的交换，钾及氢离子从尿中丧失，剩下的未被回吸收的钠盐也自尿中 排泄 ，产生 低血钾...
巴特氏综合征 (Bartte’s syndrome)，以 低钾血症 、 碱中毒 及 多尿 为主要表现的一组 病症 。病因和发病机理不明，多认为因 肾小管 髓襻上升支厚段主动吸收 氯化钠 的功能发生障碍，进入远端肾小管的氯化钠增多，加剧该段小管内钠的回吸收和钠离子与氢离子及钾离子的交换，钾及氢离子从尿中丧失，剩下的未被回吸收的钠盐也自尿中 排泄 ，产生 低血钾...
美尼尔氏综合征 美尼尔氏综合征亦称内耳性眩晕症，平时，常感有耳鸣和听力减退，发病时，以发生剧烈眩晕，不敢转身及恶心呕吐为主证。常用的偏方、验方主要如下。 [方一] 天麻3—5克，绿茶1克。天麻切成薄片，干燥储存，备用。每次取天麻片与茶叶放入杯中，用刚沸的开水，冲泡大半杯，立即加盖，5分钟后可以饮服。饭后热饮，头汁饮完，略留余汁，再泡再饮，直至冲淡，弃渣。 本...
Parinaud氏 综合征 又称 上丘脑 综合征、 中脑顶盖 综合征、上仰视性 麻痹 综合征。 【病因和机理】 颅内肿瘤，如 松果体 肿瘤 、 胼胝体 肿瘤、 中脑 肿瘤，以及 血管病 变损害 皮质 顶盖 束等引起。发明和机理尚不明确。 【 临床表现 】 特征为两眼同向上视不能、两侧 瞳孔 等大、光反应及调节反应消失。 表现为 眩晕 ，有时 共济失调 。 睑...
Bernard-Horneer氏 综合征 又称Horner氏综合征； 颈交感神经 系统 麻痹 综合征。 【病因和机理】 交感神经 通路任何一部分受累均可出现此征。 常见病 因有 炎症 、 创伤 、手术、 肿瘤 、 血栓形成 或 动脉瘤 等。常因 梅毒性心脏病 的 主动脉瘤 压迫交感神经干而出现。 【 临床表现 】 瞳孔缩小 、 眼睑 下垂、 眼球内陷 、眼压...
Bianchi氏 综合征 又称， 失语 —失用—失读综合征； 顶叶综合征 。 【病因和机理】 凡 顶叶 和血 循环障碍 、 肿瘤 、以及 外伤 等均可引起本征，但以大脑中 动脉 皮质 支中之顶 枕支 闭塞最常见。如果 大脑中动脉 广泛受损，则可出现 偏瘫 等多种半球 症状 ，而不表现顶叶综合征。 【 临床表现 】 失语（ 感觉性失语 ）、失用和失读（伴有失写...
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