...色体为XXX，为女性，常伴有智力障碍及其他精神症状。患者外貌为女性，但性发育幼稚，无月经，也有的患者性发育良好，月经正常，有生育能力，但智力低下。 （八）苯丙酮酸尿症（phenylketonuria） 本症是遗传代谢缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性氨基酸代谢障碍，为常染色体隐性基因遗...
...XX，为女性，常伴有 智力障碍 及其他精神症状。患者外貌为女性，但性发育幼稚，无月经，也有的患者性发育良好， 月经 正常，有生育能力，但智力低下。 （八） 苯丙酮酸尿症 （phenylketonuria） 本症是遗传 代谢 缺陷所致智力低下中较常见的类型，1934年由Folling首先描述，故又称Folling病。本病是一种遗传性 氨基酸代谢障碍 ，为 常染...
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 遗传性智能低下 感染性智能低下 中毒性智力低下 外伤及其他损伤 内分泌功能障碍 颅脑畸形 精神障碍 其他因素
这类障碍基本上因为患者在 胎儿期 、出生时或婴幼儿期， 大脑 的发育由于遗传、 感染 、 中毒 、 外伤 、 内分泌 异常或 缺氧 等因素而受阻碍，以致大脑发育不良、或受到阻滞，使智能的发育停留在一定的阶段，智力测查智商低于70，临床上表现出一系列智能低下的 症状 ，如学习能力差，社会适应能力差等。 病因 1.遗传性 疾病 : 染色体畸变 与 基因突变 等均...
遗传性耳瘘 (hereditary auricular fistula)又称 耳孔 (ear pit)，指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。 遗传性耳瘘的病因 (一)发病原因 部分为 常染色体 显性遗传。 耳瘘 或耳前瘘是由于第一及第二 鳃弓 未能很好联合所引起的。最常见于 耳轮 上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单 侧耳 瘘。 ...
遗传性肥胖 症主要指 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。 遗传性肥胖的原因 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 。 遗传性肥胖的诊断 肥胖症 的 发病率 突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上 成年期 。婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年肥胖...
...多 神经病 和 血小板减少 . 治疗 治疗仅当出现 尿毒症 时才需治疗,处理方法与其他原因致肾慢性 衰竭 相似. 肾移植 亦已成功.需进行 遗传咨询 . 家系 遗传性肾炎 的基因依据 周姓患者怎么也想不到，自己看病，医生却叫他通知弟弟一起来。结果，兄弟俩双双因患遗传性肾炎住院。由瑞金医院肾脏 内科 主任陈楠教授带领的课题组，首次从国内最大组家系 肾炎 病...
...小时尿氨基酸层析，必要时借助于基因分析。 4.评定患者的社会适应能力:包括自我料理生活能力，学习能力和处理人际关系和事物的能力。可用美国智力低下协会适应行为量表或用湖南医科大学附二院心理室姚树桥编制的儿童适应行为量表来评定。 鉴别诊断 一、遗传性智能低下 （一）先天愚型（Down’s syndrome） 又称 伸舌样痴呆 或21三体综合征或Down氏综合征。...
遗传性 牙本质发育不全 (hereditary dentinogenesis imperfecta)又称为 遗传性乳光牙本质 (hereditary opalescent dentin)，是因其具有家族遗传性而牙齿呈半透明的 乳光 色外观而得名。 遗传性乳光牙的病因 本病为 常染色体 显性遗传，乳 恒牙 均可受累。引起本症的编码 基因 是位于4q13。本症有...
遗传性疾病 分类 分类“遗传性疾病”的页面 此分类包含下列19个页面，共有19个页面。 G Gardner综合征 丙 丙酮酸激酶缺乏症 先 先天性肌强直 先天性角化不良 单 单基因病 唐 唐氏综合征 多 多指畸形 成 成骨不全 早 早老症 枫 枫糖尿症 染 染色体病 猫 猫叫综合征 着 着色性干皮病 红 红绿色盲 肝 肝豆状核变性 脑 脑肝肾综合征 血 血友...
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