遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。 人类 存在多种遗传多态现象（多态性），主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。 1.染色体多态性 染色体的多态性又称...
遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。 人类 存在多种遗传多态现象（多态性），主要有染色体多态性、酶和蛋白质多态性、抗原多态性的DNA多态性五类。 1.染色体多态性 染色体的多态性又称...
遗传 多态现象 （genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的 变异 型或 基因型 ，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称为罕见变异型。 人类存在多种遗传多态现象（ 多态性 ），主要有染色体多态性、酶和 蛋白质 多态性、 抗原 多态性的 DNA 多态性五类。 1. 染色...
多态现象 polymorphism 同种生物的个体对某些形态、形质等所表现的多样性的状态。生物的形态原来似乎可看成是同一的，但却绝对没有完全一样的个体，所以这个术语是在相对地有显著差异的场合，特别是关于多数个体的定量比较，表示为不连续 变异 的场合使用之。因为不同的状态有两个，即有正常的，也有与此可区别的少数异常的，所以，特别是要与二形性有所区别，对于雌雄的...
小卫星 DNA 和微卫星DNA的长度 多态性 可以通过PCR 扩增 后电泳来检出，并用于致病 基因 的 连锁分析 ，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）连锁分析法。PCR扩增后，产物即 等位片段 之间的差别有时只有几个 核苷酸 ，故需用 聚丙烯酰胺凝胶电泳 分离鉴定...
...个体在用同一 限制酶切 时，DNA片段长度出现差异（图13-3），这种由于 内切酶 切点变化所导致的DNA片段长度的差异，称为限制性片段长度多态性（restriction fragmentlength polymporphism, RFLP）。RFLP反映了常见的个体间DNA 核苷酸 的可遗传性变异，它按照孟德尔方式 遗传 。RFLP可用Southern印迹...
单链 构象 多态性 （signlestrand conformation polymorphism,SSCP）是指 单链DNA 由于 碱基 序列的不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同，从而可用于 DNA 中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用SSCP法检查 基因突变 时，通常在疑有 突变 的DNA片段附近设计一对 ...
1． 母系遗传 母系遗传（maternalinheritance）是指核外 染色体 所控制的 遗传 现象。例如Leber遗传性 视神经 病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性 亚急性 视力减退 ，中心视野丧失最明显。此病发 病机 制一般认为是...
小卫星DNA和微卫星DNA的长度多态性可以通过PCR扩增后电泳来检出，并用于致病基因的连锁分析，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）连锁分析法。PCR扩增后，产物即等位片段之间的差别有时只有几个核苷酸，故需用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离鉴定。此法多用于突变性质不明的连锁分...
...如 乳腺癌 、肠癌、 胃癌 等）通常是散发的，但一部分患者有明显的家族史。此外，患者的 一级亲属 中发病率通常高于一般人群3-4倍。这类癌的遗传方式虽然还不很清楚，但表明一些肿瘤家族聚集现象，或家族成员对这些肿瘤的 易感性 增高。 再者，在对77对患 白血病 的 双生子 调查中发现， 同卵双生 者发病一致率非常高；在另一调查中，20对同卵双生子均患同一部位的...
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