最常见的是 糖原贮积病 （glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是心脏和肌肉（见表3-5）。 表3-5 各糖原贮积病及其临床体征 分型 酶的缺陷 受累器官 临床表现 Ⅰ（von-Gierke...
最常见的是 糖原贮积病 （glycogenstoragediseases），这是由于 糖原 生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在 细胞 中过多贮积、或糖原 分子 异常的遗传性 疾病 。肝是糖原贮积病的主要受累器官，其次是 心脏 和 肌肉 （见表3-5）。 表3-5 各糖原贮积病及其 临床体征 分型 酶的缺陷 受累器官 临床表现...
糖代谢 障碍并不都出现 血糖 浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。
先天性代谢缺陷 （inborn errors of metabo－lism）又称为遗传性酶病，主要指 代谢 过程中酶缺陷所导致的 疾病 ，是由于 编码酶 蛋白 的 结构基因 发生 突变 而带来 酶蛋白 的结构异常；或者由于 基因 的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属 常染色体隐性 。在 病毒 和 噬菌体 以外的任何...
糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。
糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。
...就导致铜在肝、脑、角膜、肾等器官组织中沉着，造成危害。 2.Menke 综合征 亦称Menke卷发综合征或Menke钢丝样发综合征，是另一种先天性铜代谢异常的疾病。它以X链急性 遗传 。患者 血液 、肝脏、 大脑 中铜减少，组织中铜酶(如 细胞色素氧化酶 、 结缔组织 胺氧化酶 、 多巴胺 β- 羧化酶 和 酪氨酸酶 )的活力减退，可能是上述病变的基础。 先...
肠旋转异常是指在 胚胎 期中肠发育过程中，以 肠系膜上动脉 为轴心的旋转运动不完全或异常，使 肠道 位置发生 变异 和 肠系膜 附着不全，从而引起 肠梗阻 或 肠扭转 。大概在6，000个出生 婴儿 中有1例。多数在 新生儿期 出现 症状 ，少数在婴儿或儿童期发病。男性 发病率 比女性高1倍。 先天性肠旋转异常的病因 如果肠管的正常旋转过程，在任何阶段发生障...
...别显着。值得注意的是同一种代谢障碍可产生不同的 临床表现 ，而不同的代谢障碍也可产生相同的临床现象，故本组 疾病 至今尚无明确的分类。属于先天性代谢障碍病者尚有系统性贮 积病 （如 鞘氨醇 脂质 沉积症 、Gaucher病）， 神经元 贮积病（如Tay-sack病，Niemann-Pick病），白质 营养不良 等。其他累及神经系统者尚有 粘多糖 沉积症， 糖...
肾脏 疾病 可能源于解剖或 代谢异常 ，很多是遗传性并在出生时就存在(先天性)。
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。