... 在 靶细胞 作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和 男性假两性畸形 。雄激素的作用过程包括 睾酮 被 类固醇 5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素 受体 (AR)的结合，雄激素—受体 复合物 在 激素 反应元件的定位和 转录 等。雄激素抵抗 综合征 主要有2类，一是睾酮在靶细胞的 代谢异常 ，即 类固醇5α-还原酶2缺...
雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假 两性畸形 。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。雄激素抵抗综合征主要有2类，一是睾酮在靶细胞的代谢异常，即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常，包括 睾丸...
...示赖迪细胞增生，精子发生缺如或严重受损。精液量、黏稠度、精子密度和活力多数患者不正常，少数患者可以正常。 本病患者的临床表现存在不均一性，约55%的患者有会阴型尿道下裂和假阴道，其余的患者可以是尿生殖窦存留、阴茎型尿道下裂或甚至是小阴茎和阴茎尿道。 诊断类固醇5α-还原酶2缺乏症不是一件容易的事情，所有青春期前的男性假 两性畸形 或男性假两性畸形在青春期出现...
(一)治疗 早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器 男性化 比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向，在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。 有人报道1例9个月龄类固醇5α-还原酶2缺乏症患儿，用2%DHT乳膏...
(一)发病原因 本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。 (二)发病机制 类固醇5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶，即SRD5A1和SRD5A2。二者的氨基酸系列50%同源，位于微粒体，以NADPH为辅因子，催化...
目前无相关资料。
在青春期前患者肌注绒促性素(HCG)1500 U/(m2·d)，连续3天，正常男性婴儿(17天至6个月)的T/DHT比值为5.2±1.5，青春期前男孩(6个月至14岁)为11±4.4，而本病患者则显著增高。青春期后T/DHT比值的正常范围为12±3.1，而本病患者比值为35～84。
由于本病患者出生时和青春期后发生巨大的变化，他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养，青春期后又改为男性生活，可能会带来性别认同方面的心理问题。
...青春期，出现 阴毛 、腋毛和男子乳房发育，睾丸小，无精子，病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高，睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比 睾丸女性化 轻。 雷凡斯坦综合征的临床表现与类固醇5α-还原酶2缺乏症或17β-HSD3缺乏症有相似之处，特别是青春期前患者。在出生...
reductase 催化 底物 进行加氢反应的酶。 如 硝酸还原酶 、 亚硝酸还原酶 、 氢化酶 和N5,N10- 亚甲四氢叶酸 还原酶 (FAD)等。
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