...，Gjone和Norum最早报道了一种以 蛋白尿 、 贫血 、 高脂血症 和 角膜混浊 为特点的 家族性疾病 ，进一步的研究发现患者 血浆 胆固醇和三酰甘油水平增高， 溶血 卵磷脂 水平降低，游离 胆固醇 磷脂酰胆碱 水平增高，常累及 肾脏 ， 肾功能衰竭 是本病死因。 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的病因 (一)发病原因 该病为 常染色体隐性 方式 遗传...
...达。一些挪威的纯合子患者血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量为正常者的10%～20%，而萨丁尼亚患者为正常人的5%～10%。也有血浆中测不到磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的一个加拿大家族。 (二)发病机制 人类 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶基因位于16号染色体上，基因系列已被测定，cDNA也已克隆成功。在分子水平，磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的发病机制呈多...
...隐性遗传性疾病，主要表现为 贫血 、 角膜混浊 和 肾病综合征 三联征 。世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。 1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中 肾损害 普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的 蛋白尿 (0.5～1.5g/24h)，主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和...
...疗 本病无有效方法治疗，一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的改变预后。血浆输注可暂时逆转异形红细胞症，并使红细胞膜的胆固醇磷脂酰胆碱比率正常，但没有关于这种疗法远期疗效的报道。血液透析和 肾移植 可延长已进入终末期肾脏病的本病患者的寿命，但肾移植不能增加血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的活性，移植肾会再度发生 肾损害 。 (二)预后 ...
1967年和1968年，Gjone和Norum最早报道了一种以 蛋白尿 、 贫血 、 高脂血症 和 角膜混浊 为特点的家族性疾病，进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高，常累及肾脏，肾功能衰竭是本病死因。
本病属于常染色体隐性遗传性疾病，目前无有效预防措施。
1.须与肝脏疾病尤其是 肝硬化 伴发肾病相鉴别。 2.与 慢性肾小球肾炎 相鉴别。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎，也应注意与其相鉴别。
多本病患者并发幼年患者的 角膜混浊 或视网膜动脉扩张出血，还可合并 动脉粥样硬化 及 高血压 ，严重者可很快并发肾功衰竭。
LCAT由肝脏合成，在血浆发挥酶作用。它催化HDL中的卵磷脂-2-脂肪酸转移到FC，生成CE和溶血磷脂。血在以上Apo的作用下，LCAT可对FC和CE作双向调节。LCAT选择性底物为HDL，对VLDL和LDL几乎不起作用。遗传性和继发性LCAT缺陷、 酒精中毒 性 肝炎 时，出现HDL代谢异常。
LCAT由肝脏合成，在血浆发挥酶作用。它催化HDL中的卵磷脂-2-脂肪酸转移到FC，生成CE和溶血磷脂。血在以上Apo的作用下，LCAT可对FC和CE作双向调节。LCAT选择性底物为HDL，对VLDL和LDL几乎不起作用。遗传性和继发性LCAT缺陷、 酒精中毒 性 肝炎 时，出现HDL代谢异常。
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