...病导致氨基酸的 肾脏 转运缺陷，后者可导致 继发性 神经系统损害。 像其他遗传性 代谢性疾病 一样，氨基酸病不影响 胎儿 的子宫内生长、发育或 分娩 ，早期可无 体征 。主要临床特征为出生时外表和活动正常， 半年或1岁以后逐步出现智能减退 ，适当氨基酸补充、饮食控制、 维生素 等综合治疗后，不少病例 神经症 状可以改善。 半年或1岁以后逐步出现智能减退的原因...
...8种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例 神经症 状可以改善。
...疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。 氨基酸代谢病 常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。 像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨...
...型胱氨酸尿症 ;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症;赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。 1.遗传性 酪氨酸血症 (hereditary tyrosinemia)为常染色体隐性遗传，由15号染色体上编码 延胡索 酰乙酰乙酸...
需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的 精神发育迟缓 ， 癫痫 发作、 震颤 、 共济失调 、 腱反射亢进 及肝病、 皮炎 等相鉴别。
智能减退 是一种常见的 症状 ，如果是在18岁以后出现称为 痴呆 ，18岁前出现的则称为 精神发育迟滞 ，儿童及成人皆可发病，其 发病率 随年龄的增长而增高。据统计，65岁以上人群痴呆 患病率 为4%～6%，80岁以上老人患病率可高达20%。智能减退是一种 综合征 ，在很多 疾病 中只是一个症状，因此，它的病因繁多、复杂，有一部分病因引起的智能减退是可治或能...
智能减退是一种常见的症状，如果是在18岁以后出现称为 痴呆 ，18岁之前出现的则称为 精神发育迟滞 ，儿童及成人皆可发病，其发病率随年龄的增长而增高。据统计，65岁以上人群痴呆患病率为4%～6%，80岁以上老人患病率可高达20%。智能减退是一种综合征，在很多疾病中只是一个症状，因此，它的病因繁多、复杂，有一部分病因引起的智能减退是可治或能被控制的，所以早期明...
大脑萎缩、痴呆及智能减退（或下降）、属中医脑萎、痴呆、健忘、不 、郁证、癫证、失眠、眩晕等病范畴。 中医医籍记载脑为元神之府，由脑髓滋养，脑髓充足，才能神气清灵；髓海不足，则神呆气钝，失却清灵。年老之人，肾气渐衰，阴精渐亏，精亏于下，不能上充于脑，由髓海空虚，元神失明，神明失聪；脾气亏虚易致痰阻脑络；七情失调，可使脑络发生瘀滞。 大脑萎缩、痴呆患者大多以记忆...
1岁左右出现进行性面容丑陋是 甘露糖苷贮积症 的临床表现之一，甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病临床特征类似Hurler综合征，无黏多 糖尿 但组织中含甘露糖的成分增加。
...情绪异常，智能减退，人格改变及幻觉妄想之类的重性精神病症状。智能障碍出现可早可晚，主要表现 注意力不集中 ，计算、记忆、理解，判断能力减低，以后病情逐渐加重，导致严重痴呆。 (六)皮质—纹状体—脊髓联合变性(cortico-striato-spinal degeneration) 临床表现为上运动神经元性 瘫痪 ， 抽搐 或 肌阵挛 发作，智能减退、记忆力、...
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