一、一碳单位代谢
此部分内容包含以下子章节，请点击标题阅读: 一碳单位代谢 含硫氨基酸的代谢 芳香族氨基酸的代谢 支链氨基酸的代谢
氨基酸代谢病 英文名：metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism，别名： 氨基酸病 ； 氨基酸尿 症；当 神经系统 受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞直到发病2～3年后才有明显 症状 像其他遗传性 代谢性疾病 一样氨基酸病不影响 胎儿 的子宫内 生长发育 或 分娩 ，早期可无 体征 。除个别情况，氨基酸病(aminoacid...
氨基酸代谢紊乱 (disturbance of amino acid metabolism)，先天性酶缺陷或其他疾病所致的 氨基酸 分解和 合成代谢 异常。 食物中的 蛋白质 须在 消化道 内经 多种 消化酶 如 胃蛋白酶 、 胰蛋白酶 、氨基 肽酶 、羧基肽酶、 二肽酶 的作用降解为 二肽 、 三肽 、游离氨基酸，才能被肠粘膜吸收，经 肝门 脉系统进入血循...
氨基酸 是构成 蛋白质 的基本单位，对人体有很多作用。氨基酸代谢的遗传性 疾病 表现为两个方面：氨基酸分解异常和 氨基酸转运 入 细胞 的异常。许多这类疾病包括 苯丙酮尿症 ，都被证实与氨基酸代谢异常有关。在美国，新生 婴儿 都需进行筛查，以确认是否患有苯丙酮尿症和其他 代谢 疾病。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传性 氨基酸代谢障碍 性疾病。本病由于缺乏转...
...肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病（aminoacidopathy）均为常染色体隐性遗传。 苯丙酮尿症 （phenylketonuria，PKU）、 酪氨酸血症...
治疗 氨基酸代谢异常有下列数种情况： 1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的 抽搐 发作，必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋 白饮 食有效的氨基酸代谢病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的 高氨血症 ；限制氨...
（一）发病原因 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 （二）发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起 苯丙酮尿症 ；分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病（maple syrup urine d...
...essential amino acid）： 指人体（或其它 脊椎动物 ）不能合成或合成速度远不适应机体的需要，必需由食物 蛋白 供给，这些氨基酸称为必需氨基酸。共有10种其作用分别是： ① 赖氨酸 （Lysine ）：促进 大脑 发育，是肝及胆的组成成分，能促进 脂肪代谢 ，调节松果腺、 乳腺 、 黄体 及 卵巢 ，防止 细胞 退化 ； ② 色氨酸 （Tr...
...essential amino acid）： 指人体（或其它 脊椎动物 ）不能合成或合成速度远不适应机体的需要，必需由食物 蛋白 供给，这些氨基酸称为必需氨基酸。共有10种其作用分别是： ① 赖氨酸 （Lysine ）：促进 大脑 发育，是肝及胆的组成成分，能促进 脂肪代谢 ，调节松果腺、 乳腺 、 黄体 及 卵巢 ，防止 细胞 退化 ； ② 色氨酸 （Tr...
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