...0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。...
...(一)发病原因 本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。 (二)发病机制 曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。...
...较常用的助孕技术 宫腔内人工授精（IUI）：按照精液来源（丈夫AIH)和供精(AID)，主要针对女性宫颈因素所致的不孕；男方精液质量正常但有排精障碍的；以及精液液化时间过长或不液化的患者。利用药物促进卵泡发育至成熟后注射绒毛膜促性腺激素（...
...常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。...
...结果已发表论著18篇，引起学术界的广泛关注。日前，这一研究成果荣获2007年度军队医疗成果二等奖。有关专家们称该研究在国内率先建立了基于女性X染色体PGK、AR基因位点多态性的克隆性分析技术和基因重排检测技术，并结合显微切割技术从分子水平明确...
...染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 预后 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。...
...（一）发病原因 染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。 （二）发病机制 染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 染色体...
...动力有： ①胎儿畸形的诊断技术特别是B超和MRI技术越来越先进； ②宫内手术围手术期的研究进展，包括麻醉、抑制宫缩、维持胎盘功能和手术技术本身等； ③孕早期胎儿术后的愈合为无瘢痕愈合； ④羊膜带综合征胎儿宫内术后，部分异常具有可逆性。如肢体...
...研究，我们对不同种类的弯曲菌，在20%小牛血清布氏肉汤和全羊血中保存，于不同时间检查了存活情况、生物学特性及染色体DNA的酶切图谱，实验证明，用这种方法保存，在存活率、菌体形态、生物特性保持较好，染色体DNA酶切带型前后保持一致。1 材料和...
...诊断 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。 鉴别 本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。 21三体所致的Down综合征与染色体...
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