...〔～铻〕古书上记载的山名，所出铁可造剑，因此宝剑也称“锟铻”。亦作“昆吾”。 （錕）...
...小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性...
...《集韻》古渾切《集韻》《韻會》公渾切，𠀤音昆。赤金謂之錕鋙。《廣韻》鐵可爲劒。《列子·湯問篇》錕鋙之劒。《司馬相如·子虛賦》作昆吾。 又《廣韻》《集韻》《韻會》《正韻》𠀤古本切，音袞。《玉篇》車釭也。《揚子·方言》車釭，齊燕海岱之閒或...
...根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。脆性 X 染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用 Southern ...
...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...同“ 郢匠揮斤 ”。 唐 刘禹锡 《翰林白二十二学士见寄诗一百篇因以答贶》：“ 郢 人斤斲無痕迹，仙人衣裳棄刀尺。”...
...（一）发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，...
...脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。...
...国语辞典 中止砍斧。比喻若無知己，即不輕露其技。 漢．揚雄．解難：「是故鐘期死，伯牙絕絃破琴，而不肎與眾鼓。獿人亡，則匠石輟斤，而不敢妄斲。」...
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