...检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。 预后 本病征预后不良，患儿常在发病后2～3年内死亡。...
...也。从竹,作声。竹索也。——《说文》 负笮引文舟,饥渴常不饱。——南朝宋· 谢灵运《折杨柳行》 又如:笮桥(用竹索编织而成的架空吊桥) 竹竿 [bamboo pole] 人未学曰矇,矇者,竹木之类也…不入师门,无经传之教,以郁朴之实,不晓...
...；又曰∶噎膈乃翻胃之渐，似又是二病。至用药，谓服香燥之剂必死。乃今时亦有用香燥而得生者何也？余曰∶噎膈、翻胃，古虽未辩，然拟名定义，似有不同，治法亦将无同也。顾《局方发挥》一书，盖为辟温补，戒燥热，谆谆立言，于名义亦未暇辩也。愚意谓噎、膈、...
...问曰∶伤寒温病何以脉辩？答曰∶温病于冬时感寒所得也，至春变为温病耳。伤寒汗下不愈而过经，其证尚在而不除者，亦温病也。经曰∶温病之脉行在诸经，不知何经之动，随其经之所在而取之。如太阳证，头疼恶寒，汗下后过经不愈，诊得尺寸俱浮者，太阳病温也。...
...一个鞠躬尽瘁，竭力致死，无有二心；若到朝廷不用，流言繁兴，心难自白，不得不去，以明心迹。不然熊芝冈岂不是一刀两断的人，看他交代疏，低徊眷恋，不忍丢手让却，以垂成之业，逊之他人，然到人言不堪，也只得乞归，只得力辩，固非以去洁己，亦岂以去要君。...
...下体多感寒湿之说者。嗟嗟！伤寒之理甚难，挈其纲领，示以大道，尚不能窥仲景之藩篱，若再多旁岐之说，使后学更无归着矣。予故设此辩，匪敢政前贤之是非，聊以俟后人之详审尔！...
...1.临床表现 两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。...
...诊断 根据临床表现特点和实验室检查确诊。 本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。 诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。 鉴别 与GML神经节苷脂沉积症鉴别。 该症自婴儿期发病...
...出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。脑小畸形。现手足徐动、瘫痪。...
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