...显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX,以前者为多,少见者包括45,XO/46,XY;45,XO/46,XX;45,XO/46,XX;47,XXX/46,XXq-;46,XX/46,XY等嵌合体型。目前,本病的确切病因和...
...与尿道相通,后方与子宫相通。性染色体46XX,性染色质阳性,尿17酮排泄增加。有的女性假两性畸形是由于胚胎时,母体用了男性激素引起的。但女性假两性畸形的性细胞核为阳性、性染色体为XX、性腺为卵巢。如果有肾上腺皮质增生,尿17酮类固醇则增加。...
...染色体检查 (1)21三体型:染色体组的核型为47XX(或XY)十21,占90~95%。患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率...
...(1)21三体型:染色体组的核型为47XX(或XY)十21,占90~95%。患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约...
...诊断 另有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮,生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XX Turner,亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在...
...追问:反~。盘~。~究。 谴责,问罪:~责。~让。~难(nàn)。 〔~朝(zhāo)〕早晨,亦指次日早晨。 〔~屈〕曲折。亦作“佶屈”。 〔~屈聱牙〕(文章)读起来不顺口。...
...图宅术曰“宅有八术,以六甲之名,数而第之,第定名立,宫商殊别。宅有五音,姓有五声。宅不宜其姓,姓与宅相贼,则疾病死亡,犯罪遇祸。”诘曰:夫人之在天地之间也,万物之贵者耳。其有宅也,犹鸟之有巢,兽之有穴也。谓宅有甲乙,巢穴复有甲乙乎?甲乙之...
...诊断 临床仅有性腺发育异常的特点,单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查,染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查,对本病具有确诊价值。 鉴别 单纯性腺发育不全主要...
...《唐韻》去吉切《集韻》喫吉切,𠀤音蛣。《說文》問也。《廣雅》讓也,責也。《玉篇》治也,譴也,問罪也。《書·立政》其克詰爾戎兵。《傳》治也。《禮·月令》詰誅暴慢。《註》謂問其罪,窮治之也。《老子·道德經》此三者,不可致詰。《註》問也。《史...
...問也。从言吉聲。去吉切 問也。从言。吉聲。去吉切。十二部。 (詰) 問也。从言。吉聲。去吉切。十二部。...
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