...因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有...
...（一）发病原因 本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，...
...脆性X染色体的临床表现多种多样，性格、心理及精神方面的改变也不完全相同，况且有的患者其临床症状并不十分典型，单靠临床表现很难做出诊断。实验室检查不仅为及早明确诊断提供了可靠的依据，还可以进行携带者的诊断和产前诊断，以及家系调查和群体普查。...
...《集韻》《類篇》𠀤之廉切，音詹。疾而寐語也。 又《集韻》女監切，音近嚴。病人自語也。 《正字通》本作𧮜。...
...病人对血管收缩刺激产生的小冠脉收缩反应增加，而对冠脉内注射罂粟碱的扩张血管作用减弱。 2.对交感神经刺激的敏感性增高 交感神经占优势的交感迷走失平衡可引起X综合征。例如，做心导管检查时，部分X综合征病人通常对心内器械操作异常敏感，直接刺激...
...X综合征应与引起胸部不适的其他疾病相鉴别。 1.食管疾病 (1)反流性食管炎：由于食管下端括约肌松弛，酸性胃液反流，引起食管炎症、痉挛，表现为胸骨后或中上腹部烧灼性痛，有时可向背部放射而疑似心绞痛。但本病常于餐后平卧时发生，服抗酸药可使之...
...目录 《中药大辞典》假?X叶 ? 相关中药 ▲ 返回目录《中药大辞典》：假?X叶 【出处】《生草药性备要》 【拼音名】Jiǎ Jǔ Yè 【来源】为胡椒科植物假?X的叶片。 【性味】①《生草药性备要》："味苦，性温，无毒。"②《本草求原》...
...虽然有一部分肺不张临床上根据其症状、体征等可以拟诊，但是绝大多数的病例还必须依靠X线检查作出诊断。甚至还能根据X线表现的特点，作出某种病原学诊断。一、肺不张的直接X线征象（一）密度的改变 这是必有的改变，只是程度不同，均匀性密度增高，...
...治疗 本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法，临床上使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷-磷酸增加。给予0.5mg/（kg·d），可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善，对智力障碍无效。在叶酸治疗好转的过程中...
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