...内源性高甘油三酯血症,内源性高脂血症,脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症 高脂蛋白血症Ⅳ型(hyperlipoproteinemia type Ⅳ)又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性...
...巨球蛋白血症主要临床表现为高黏滞血综合征。高黏滞血症可引起神经系统一系列症状，如头痛、头昏、眩晕、复视、耳聋、感觉异常、短暂性偏瘫及共济失调，称为Bing-Neel综合征。眼部病变有视网膜出血、静脉节段性充盈增粗及视盘水肿。心脏增大，...
...(一)发病原因 维生素D和钙缺乏是老年人低钙血症最常见的原因。引起低钙血症的其他常见原因有：①甲状旁腺功能减退(甲旁减)，②假性甲状旁腺功能减退(假甲旁减)，③慢性肾衰竭，④急性胰腺炎，⑤慢性腹泻和小肠吸收不良综合征等。其中，甲旁减的病因...
...诊断 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的...
...（一）发病原因 冷球蛋白血症主要原因是由于在寒冷条件下，多种疾病患者的循环中会出现异常的免疫球蛋白，包括SLE、急性链球菌感染后肾小球肾炎、系统性血管炎、白血病、丙型肝炎和其他急性和慢性的感染、舍格伦综合征，Waldenstrom巨球蛋白...
...变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。 半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视...
...原发性巨球蛋白血症应与以下疾病相鉴别： 1.IgM型MGUS 主要特征为血清IgM浓度<20g/L，且不会随病程发展而增加;无贫血、肝脾肿大、淋巴结病变和全身症状，一般无明显的蛋白尿，没有或只有极少量尿本周蛋白和骨髓微小淋巴细胞浸润。 2...
...详细询问病史以便排除原发性高脂蛋白血症。糖尿病，特别是当得不到适当控制时可引起发疹性黄瘤，在阻塞肝病，有高脂蛋白血症Ⅱa型，临床上主要表现为黄斑病、扁平和结节性黄瘤。泛发性扁平黄瘤常发生在异型蛋白血症。...
...诊断 有临床表现者首先应检查血氨以及血和尿中氨基酸定量来诊断高氨血症。然后再进行其他生化检查以鉴别病因。必要时需做酶活性测定或DNA分析以确诊。 鉴别 1.新生儿一过性高氨血症（neonatal transient ...
...在北美和欧洲人群中，大约1%为Apo E2携带者。但是，实际上绝大多数Apo E2携带者并不表现为高脂蛋白血症，仅2%的Apo E2携带者发生明显的高脂蛋白血症。这样，估计人群中Ⅲ型高脂蛋白血症发生率为1/50万。所以Apo E2携带者...
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