...(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用，即细胞合成、分泌...
...《唐韻》旨夷切《集韻》《韻會》蒸夷切《正韻》旨而切，𠀤音祗。《說文》戴角者脂，無角者膏。《正字通》禽獸腴也。凝者爲脂，釋者爲膏。《詩·衞風》膚如凝脂。《傳》如脂之凝《史記·貨殖傳》販脂辱處也。 又《釋名》脂，砥也。著面柔滑如砥石也。 又...
...(一)发病原因 神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。神经节苷脂为脑酰胺与一个低聚糖(...
...戴角者脂，無角者膏。从肉旨聲。旨夷切 (脂) 戴角者脂。無角者膏。大戴易本命曰。戴角者無上齒。謂牛無上齒、觸而不噬也。無角者膏而無前齒。謂豕屬也。無前齒者、齒盛於後不用前。有羽者脂而無後齒。羽當爲角。謂羊屬也。齒盛於前不任後。考工記鄭注曰...
...明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时，CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中，特别是脑灰质内。此外，该酶还参与某些酸性黏多糖的降解，故也可有部分降解的酸性黏...
...(形声。从肉,旨声。本义:动植物所含的油脂) 同本义 [oil or fat] 脂,戴角者脂,无角者膏。——《说文》 有羽者脂。——《易·本命》 脂,肪也。——《广苍》 脂膏以膏之。——《礼记·内则》。疏:“凝者为脂,释者为膏。 肤如凝脂...
...(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组合需要细胞内的协同作用，即细胞合成、分泌...
...(一)治疗 本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充疗法尚在研究之中。 (二)预后 本病预后极差。GM1神经节苷脂沉积病Ⅰ型极少活过2周岁。GM2神经节苷脂沉积病Ⅰ型平均病程2年左右，Ⅱ型患者起病晚，可活至10～15岁...
...肝脂酶（hepaticlipase或hepatiltriglyceridase或hepaticendothelaillipase，HL或HTGL）属于与血液循环中内源性TG代谢有关的酶之一，与LPL在功能上有相似之处，然而却是两种不同性质...
...(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低，这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂。病人体内由于这种酶活性不足，使这两种类脂沉积在...
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