...半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半...
...1.低钙血症经补钙和维生素D效果不好，应考虑是否合并低镁血症，明确后予以补充。 2.使用洋地黄的患者应慎用静脉补钙，否则容易导致洋地黄中毒。 3.低钙血症患者需尽可能避免并及时纠正碱中毒，尤其使用呼吸机的患者，过度通气可能发生碱中毒，加重...
...(一)肠吸收障碍 原发病症状表现明显易于诊断，往往为综合因素所致。肠吸收障碍者除低血镁外，多伴有低血钾，低钙，低钠，低氯，低磷和代谢佳酿中毒。 (二)肾脏疾患 低镁血症主要见于伴有肾小管重吸收功能降低的肾脏疾患，由于多尿而致镁的丢失增多，...
...冷球蛋白血症 冷球蛋白血症（cryoglobulinaemia）是在低温条件下，冷球蛋白沉积从而引起血液循环障碍而产生的一系列皮肤和全身症状。...
...治疗 高镁血症的治疗主要包括对症处理、降低血镁浓度和治疗基础疾病三个方面。分述如下： 1.对症处理 （1）使用钙离子：由于钙对镁有拮抗作用，静脉注射10%葡萄糖酸钙或10%氯化钙常能缓解症状，常用量为前者10～20ml，后者5～10ml，...
...确切的病因尚不清楚。原发性巨球蛋白血症可在家族及同卵双胞胎中发病，推测可能与遗传因素有关。环境因素、病毒感染，如肝炎病毒感染在原发性巨球蛋白血症中的发病作用尚不明确。...
...遗传性血尿酸过多 遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤...
...1.缺氧性发绀 因呼吸或循环系统病变导致的体内缺氧，当血液中的去氧Hb达到50g/L时，临床表现有发绀。但缺氧血一旦接触空气会立即转变成鲜红色。 2.硫化血红蛋白血症 能引起MHb血症的某些药物，也可以诱发硫化血红蛋白(SHb)血症。目前...
...发病机理 一般饮食中含有充分的磷酸盐。但低磷酸盐血症可发生在下列情况﹕ 禁食﹐特别是进行静脉高营养的病人﹐因葡萄糖可增加细胞对磷酸盐的摄取﹐导致低磷酸盐血症。长期服用氢氧化铝﹑氢氧化镁或碳酸铝一类结合剂﹐抑制磷酸盐的肠腔吸收。糖酵解及...
...（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和...
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