...小儿血小板释放功能缺陷,小儿遗传性血小板释放异常 血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患,也是遗传性疾患,遗传方式有些至今尚未完全清楚。临床上表现轻、中度的出血,如鼻出血、瘀斑、月经及分娩后出血过多,拔牙及扁桃体摘除等手术后过度出血等,...
...这种遗传信息,变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。一、基因的一般的特性从分子水平来说,基因有三个基本特性:①基因可自体复制;②基因决定性状,即基因通过转录和翻译决定多肽链的氨基酸顺序,从而决定某种酶或蛋白质的性质,而最终表达为某一性状...
...在多肽链上每增加一个氨基酸都需要经过进位,转肽和移位三个步骤。(1)为密码子所特定的氨基酸tRNA结合到核蛋白体的A位,称为进位。氨基酰tRNA在进位前需要有三种延长因子的作用,即,热不稳定的EF(Unstable temperature...
...原发性血小板减少性紫癜患者中。ADP及肾上腺诱导剂所致的血小板释放ATP量减少,而胶原诱导的释放量正常;在多发性骨髓瘤和何杰金病中亦减少。此外,在某些贮存池病中和服用抗血小板药后,ATP含量亦减低。...
...血小板释放反应中产生的ADP在磷酸烯醇丙酮酸(PEP)作用下转变成ATP,通过荧光强度测定可计算出血小板释放的ATP和ADP总量。 血小板ATP释放量减少:见于骨髓增生综合征;在原发性血小板减少性紫癜患者中。ADP及肾上腺诱导剂所致的...
...位置上为C。由U取代C导致了一个终止翻译密码子(UAA)的产生。UAA取代了编码ApoB100第2153个氨基酸谷氨酰胺的CAA密码子。故在小肠ApoB基因表达的产物ApoB48仅含2152个氨基酸。约占ApoB100组成的48%(见图4-2...
...(一)发病原因血小板释放功能缺陷是遗传性疾患,遗传方式有些至今尚未完全清楚。本组疾患进一步又分为两大类,一是储存池病(storage pool disease,SPD),二是血小板释放障碍性疾患。前者为血小板的致密颗粒,后者为血小板内容物...
...冠状动脉瘘 冠状动脉终止异常或冠状动脉瘘包括左、右冠状动脉的主支或分支直接通入心腔、冠状静脉窦、肺动脉、肺静脉、上腔静脉或支气管血管。最常见的是右冠状动脉-右心室瘘,约占25%,而冠状动脉通入左侧心腔者最为少见。 随着冠状动脉造影术的...
...基因异常多数是基因缺失,α基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。但少数患者并无α基因缺失,而是由于α基因发生点突变或数个碱基缺失,影响了RNA加工、mRNA翻译或导致合成的α珠蛋白链不稳定,最终引起α珠蛋白链缺乏。当α...
...质量越高,即不应期就相对较长。这个调查统计和大多数人的想法相反,这是为什么呢? 从根本上来说,性交实际上是一个性能量的“释放”过程。性交时间短、质量差的时候,身体积聚的性冲动能量并没有得到完全“释放”,身体就有将“剩余”的能量排出的需求。...
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