...一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。...
...改变及临床体征等，综合分析作出诊断。 CT扫描和MRI的临床应用，对诊断本病有了突破性进展，尤其是MRI有助于本病的早期诊断，其中对下疝的小脑扁桃体和合并脊髓空洞症显示清晰，是常规X线检查所不能做到的。 鉴别 本病需要与下列疾病鉴别： 1....
...巨脾症的脾脏，体积明显增大，一般为正常的数十倍至数百倍，尤其在门脉高压时，脾脏血流受阻，脾窦开放，脾脏淤血，肿大的脾脏内储留了大量的血液，有时甚至高达数千毫升。...
...摸空症又名捉床摸空征。检查方法：检查病人时，见上肢呈无目的摸索运动，此时多伴轻度意识障碍，丧失定向力，并伴烦躁不安、说胡话、话多而无条理等，即谓摸空征。...
...吃了又睡。一次患病后体重增加明显。无催吐、导泻等控制体重行为，亦无对身体外形或体重不满的表现，故与神经性贪食症易于鉴别。 3）重性抑郁症。患者可出现过量饮食，但没有为减轻体重不恰当的补偿行为，如催吐、导泻等，故与神经性贫食症不同。 4）...
...诊断 多睾症的病人一般无症状，常以疝或额外睾丸扭转、阴囊内扪及异常肿块而就诊。现代的超声和核磁诊断可以很为明确，甚至不需要手术探查和病理诊断。 鉴别 1.附睾肿块 阴囊内睾丸旁肿块，很难与额外睾丸鉴别，往往需通过手术探查、组织学检查才能...
...违拗症常见于精神分裂症，特别是紧张型精神分裂症时的木僵状态下，还见于反应性精神病、抑郁症和智力障碍的患者中。И.П.巴甫洛夫曾用高级神经活动的反常相来解释这种现象，即兴奋性的刺激却引起了抑制性反应，或反之。精神分析学派认为这是“恋母情结”...
...不难鉴别。 2.继发性醛固酮增多症 是指由于肾素-血管紧张素系统激活所致的醛固酮增多，并出现低血钾。应与原醛症相鉴别的主要有： (1)肾动脉狭窄及恶性高血压：此类患者一般血压比原醛症更高，病情进展快，常伴有明显的视网膜损害。恶性高血压患者往往...
...有遗传背景的手足徐动症，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善手足徐动症患者的生活质量有重要意义。...
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